O que é Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Sinônimos: Trissomia do 21

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

Causas

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.

Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico, entre outros exames.

Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida

Os sinais físicos comuns incluem:

Nariz achatado ; Orelhas pequenas ; Boca pequena ; Olhos inclinados para cima

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

Comportamento impulsivo ; Capacidade de discernimento diminuída ; Pouca capacidade de atenção ; Aprendizado lento.

Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.

Buscando ajuda médica

O médico deve ser consultado para determinar se a criança precisa de educação e treinamento especiais. É importante para a criança fazer checkups regulares com o médico.

Tratamento de Síndrome de Down

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.

Mas há muitos jeitos de ajudar com :

O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com síndrome de Down e suas famílias a lidar com a frustração, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com síndrome de Down a lidar com a frustração. Ao mesmo tempo, é importante incentivar a independência.

São oferecidos tambem educação e treinamento especiais na maioria das comunidades para crianças com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentação e a realização de tarefas.