Reparo De Dna

Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais emutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.

Nota de Indexação Português: coord como primário com DNA específico (como primário)

O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose caracterizada por um reparo inadequado de lesões do DNA, ocasionado pela radiação ultravioleta, com conseqüente desenvolvimento de alterações cutâneas, oftálmicas e neurológicas, além de alta incidência de melanomas em crianças. As alterações clínicas são progressivas e aumentam em número em proporção direta à exposição aos raios UV, obrigando os pacientes a estarem totalmente protegidos de qualquer exposição à luz solar. Os autores apresentam o tratamento clínico e as novas e promissoras abordagens terapêuticas e da geneterapia, bem como a classificação clínica dos grupos genéticos.(AU)

INTRODUÇÃO

Embora a mutação seja uma das principais fontes para a evolução, a estabilidade do material genético também é fundamental para a continuação da vida. O DNA está exposto a uma série de agentes físicos, como luz ultravioleta (UV), e químicos que provocam lesões nessa molécula. Caso não sejam removidas, essas lesões podem levar a mutações ou à morte celular.

Os organismos desenvolveram uma série de mecanismos capazes de remover lesões e, com isso, manter uma maior estabilidade do material genético. Existem mecanismos que fazem a reversão da lesão, como é o caso da enzima fotoliase que desfaz dímeros de pirimidina na presença de luz. Outros mecanismos removem a lesão, independentemente da luz.

O estudo do DNA no homem sempre esteve muito associado a doenças humanas relacionadas ao reparo de DNA. Um dos primeiros avanços nesta área de pesquisa foi feita por James Cleaver em 1968, quando ele demonstrou que as células de pacientes com a síndrome do xeroderma pigmentosum (XP) são deficientes no reparo por excisão de nucleotídeos.

Cinco tipos de reparo de DNA são conhecidos:

1. Mismatch repair

2. Reparo por excisão de bases(BER)

3. Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)

4. Reparo direto

5. Reparo por recombinação

Também tem o reparo de dna em organelas que é explicado logo abaixo.

Mismatch repair

Este sistema repara os mal pareamentos das bases