Anomalia de May-Hegglin

Anomalia de May-Hegglin:

trata-se de uma síndrome rara caracterizada por trombocitopenia de variável intensidade, presença de plaquetas gigantes e inclusões azuis-acinzentadas no

citoplasma dos granulócitos e dos monócitos. Nos neutrófilos, tais inclusões podem se assemelhar a Corpos de Döhle.

Em muitos casos, não requer nenhum tratamento MHA. No entanto, em casos extremos, as transfusões de plaquetas podem ser necessárias

MHA se acredita estar associada com a MYH9 gene. [5] A patogénese da doença não era conhecido, até recentemente, quando autossómicas dominantes mutações no gene que codifica o músculo não- miosina de cadeia pesada foram identificados AII (MYH9). Corpos de inclusão citoplasmáticos originais são agregados de miosina de cadeia pesada nonmuscle IIA, e só estão presentes em granulócitos . Ainda não se sabe por corpos de inclusão não estão presentes nas plaquetas, monócitos e linfócitos, ou como plaquetas gigante são formadas. Curiosamente, MYH9 também é encontrado para ser responsável por vários distúrbios relacionados com macrothrombocytopenia e leucócitos inclusões, incluindo Sebastian, Fechtner e síndromes Epstein, que apresentam surdez, nefrite, e / ou catarata. [5] MHA é também uma característica da Alport síndrome (nefrite hereditária com perda auditiva neurossensorial)

Pelger-Huet

Anomalia de Pelger-Hüet: condição geralmente assintomática e de herança autossômica dominante que se caracteriza pela hipossegmentação do núcleo da maioria dos neutrófilos maduros. Nessas condições, o núcleo usualmente se apresenta sem segmentação (oval ou arredondado) ou com dois lobos simétricos

É uma doença genética com padrão de herança autossômica dominante. [3] [4] Os heterozigotos são clinicamente normal, embora seus neutrófilos pode ser confundido com células imaturas, que podem causar maus tratos em uma clínica.Homozigotos tendem a ter neutrófilos com arredondados núcleos que têm alguns problemas funcionais. Homozigotos inconsistente têm anomalias esqueléticas, tais como polidactilia pós-axial, metacarpos curtos, membros superiores curtos, baixa estatura, ou hipercifose. Identificar Pelger-Huet anomalia é importante para diferenciar de bandemia com um esfregaço de sangue periférico deslocou-esquerda e formas de banda neutrófilos e de um aumento no formas jovens de neutrófilos que pode ser observado em associação com a infecção

Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético, todas elas albinas

Síndrome Chediak-Higashi é uma condição que afeta vários sistemas do corpo, principalmente o sistema imune. Esta doença afeta as células