Distrofia Muscular Em cães Da Raça Golden Retriever - Resumo

Distrofia muscular em cães da raça Golden Retriever

A distrofia muscular de Duchenne é causada pela ausência ou deficiência da distrofina, uma proteína que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular e que mantém a integridade do músculo, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos, causando fraqueza. Atualmente não há cura para as distrofias musculares, e os cães da raça Golden Retriever são utilizados como modelo experimental para a Distrofia Muscular de Duchenne, que acomete os humanos, por apresentarem homologia quanto à deleção do gene que codifica a distrofina.

O gene da distrofina está localizado no cromossomo X, mais precisamente no éxon p21. Dessa forma a distrofia muscular é caracterizada como uma miopatia hereditária ligada ao sexo, sendo transmitida, na maioria das vezes, por fêmeas portadoras. Estas apresentam apenas um cromossomo X afetado, ou seja, recessivo; logo as fêmeas alteradas necessariamente possuem os dois cromossomos X alterados. Normalmente isso ocorre por mutação, pois os machos portadores não conseguem se reproduzir em condições naturais devido à fraqueza muscular.

O gene que codifica a distrofina é muito grande, o que permite a conclusão de que há probabilidade grande de mutações frequentes, já que ambas podem ser relacionadas proporcionalmente.

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