Sindrome de down

              SÍNDROME DE DOWN

        A síndrome de Down ou Trissomia 21, como também pode ser chamada, foi descoberta  por um médico chamado John Langdon Down, em 1866. Somente 93 anos depois, Jerôme Lejeune descobriu que a causa dessa síndrome era genética. Esse distúrbio acaba ocorrendo ao acaso durante a divisão celular do embrião, em média em 1 a cada 800 nascimentos, e com maior frequência em bebês que nascem de mulheres que engravidam tardiamente. É uma síndrome que abrange todas as etnias.

        Em uma célula normal, existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que possui síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par de cromossomos 21(por isso o nome Trissomia 21). Pode acontecer nos seguintes casos:

 • Trissomia 21 padrão

        Cariótipo 47XX (na mulher) ou 47XY (no homem) (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos, ocorre em 95% dos casos.

• Trissomia por translocação

        Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o par de número 14, ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

 • Mosaico

        Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos), ocorre em 2% dos casos.

        A Síndrome de Down geralmente só é identificada após o nascimento, onde o médico analisa as características presentes no bebê comuns a síndrome, que só é confirmada depois de uma análise citogenética. Existem alguns exames feitos pela gestante no pré-natal que também podem identificar a síndrome, como:

 • Amostra de Vilocorial

        Consiste em uma amostra do tecido da placenta da gestante obtido pela vagina ou via abdome, porém nesse exame há risco de aborto.

 • Amniocentese

         Consiste na coleta de uma amostra de líquido amniótico que terá como destino a observação em uma análise de cromossomos. O líquido amniótico é retirado com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero da mulher. Nesse exame, o risco de aborto é menor.

 • Dosagem de alfafetoproteína materna

        Observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue da mãe indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados para obter confirmação.

•  Características

         Pessoas com síndrome de Down normalmente são menores e tem um desenvolvimento físico e mental mais lento as demais pessoas. Podem apresentar retardo mental de leve a moderado; ou até mesmo não apresentar retardo algum enquanto outras podem ter retardo mental severo. Algumas características físicas são:

· Cabelo liso e fino;

· Cabeça achatada na parte traseira;

· Olhos amendoados e puxados;

· Nariz pequeno e achatado;

· Gordura acumulada na nuca e pele em excesso;

· Única linha na mão, maior dobra do quinto dedo;

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