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TRABALHO Sobre BIOLOGIA O QUE É PROGERIA?

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Por:   •  24/9/2014  •  Projeto de pesquisa  •  1.230 Palavras (5 Páginas)  •  382 Visualizações

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TRABALHO

DE

PRODUÇÃO INTERATIVA

NOME: MARIANE MONT SERRAT DA SILVA

Serie:3° Ano

Prof.: Jenilda

TRABALHO

DE

BIOLOGIA

O QUE É PROGÉRIA?

Progeria ou Síndrome de Huntchinson-Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelhando ao processo do envelhecimento manifestando-se logo nos primeiros anos de vida.

A palavra progeria foi criadas a partir dos sufixos gregos "pro" (πρό), significando "antes" ou "precoce", e "gēras" (γῆρας), "velho, envelhecido".

A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido à análise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 100 casos em todo o mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 vezes maior em relação à taxa normal - que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 13.4 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Esta síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético esistema cardiovascular.

CARACTERISTICAS E SINTOMAS

Logo ao nascimento, as crianças não apresentam características que alertem para a presença da progeria. Apenas após o primeiro ano de vida, atestam-se os primeiros problemas que só se agravam com o avançar da idade, levando a morte até os 16 anos. Alguns dos sintomas são:

• Cabeça de tamanho desproporcional com relação à face;

• Pele clara e enrugada;

• Envelhecimento precoce;

• Cabelo escasso e branco;

• Osteoporose

• Órgãos genitais não desenvolvidos

• Risco aumentado de ataques cardíacos, arterosclerose, arritmia e enfarte do miocárdio;

• Inteligência e desenvolvimento motor normalmente preservados.

• Entre outros

O QUE É ADRENOLEUDESTROFIA?

A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.1

O filme Lorenzo's Oil ("O óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo baseado em fatos reais.

CARACTERISTICAS E SINTOMAS

Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Sintomas que podem ser observados na escola no início da doença:

Hiperatividade

Diminuição do desempenho escolar

Diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)

Podem haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).

Sintomas Gerais de insuficiência adrenal = fraqueza muscular ,emaciação (perda de peso e de massa muscular) ,diminuição do apetite, aumento da pigmentação cutânea (escurecimento da pele),deterioração do controle motor fino

O QUE É FENILCETONÚRIA?

A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina.

A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

CARACTERISTICAS E SINTOMAS

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU (fenilcetonúria) possuem uma mutação no gene da PAH (fenilalanina hidroxilase). Essa mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene e mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas retardam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho)

São sintomas da doença não tratada:

• Oligofrenia (déficit cognitivo);

• Atraso do desenvolvimento psicomotor (como andar e falar);

• Convulsões;

• Hiperatividade;

• Tremor e;

• Microcefalia.

Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam QI inferior a 50.

O QUE É DOENÇA DE ALZHEIMER?

O Alzheimer, doença de Alzheimer (DA) ou simplesmente Alzheimer, é uma doença degenerativa atualmente incurável mas que possui tratamento. O tratamento permite melhorar a saúde, retardar

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