Anemia A Doença Falciforme (DF)

                         

RESUMO

A doença falciforme (DF) é uma patologia hematológica hereditária que apresenta impacto significativo. Com base nos dados o Ministério da Saúde estima o nascimento de 3500 (três mil e quinhentos) bebês com a doença a cada ano, com incidência média de 1 (um) a cada 1000 (mil) nascidos vivos no país.

Anemia Falciforme

Anemia Falciforme é uma doença genética e hereditária, prevalente em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos, é uma doença muito negligenciada. Essa doença é caracterizada por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que assim perdem a forma arredondada e elástica, adquirindo a fisionomia de uma foice e também  endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos. Vale ressaltar a importância do teste do pezinho para identificação precoce da doença.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal

É originada por uma mutação na posição 6 da extremidade N – terminal do cromossomo 11, onde ocorre a substituição de um ácido glutâmico pela valina. A HbS é responsável pela polimeração dos eritrócitos em condições de hipóxia,

Esses polímeros lesam a estrutura da hemácia podendo causar hemólise. A diminuição do número de células vermelhas juntamente com a destruição de hemácia pelo baço, originam o quadro de anemia nos portadores de anemia falciforme.

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Figura 1 fonte: Sites.uem.br

CARACTÉRISTICAS

Essa doença apresenta uma grande variabilidade clínica, enquanto alguns portadores tem um quadro de muitas complicações sendo obrigados a procurar ajuda médica, outros apresentam uma evolução não muito notável , quase sem sintomas . Esta variabilidade tem como causa fatores genéticos, variações alimentares, formas profiláticas de doenças e o acompanhamento regular de um profissional de saúde.

A hemólise crônica presente nos pacientes com esta patologia é decorrente da vida média curta das hemácias e é caracterizada por sintomas como palidez, ictéria, elevação dos níveis de billirrubina indireta.

Qualquer alteração na billirrubina, evidencia problemas no fígado, quando esta, tem uma elevação na taxa, pode ocorrer cálculos na vesícula .

Portanto, diferente das outras anemias hemolíticas, pacientes com doenças falciformes não costumam apresentar esplenomegalia porque, repetidos episódios de vaso-oclusão determinam fibrose e atrofia do baço. A destruição do baço é a principal responsável pela suscetibilidade aumentada a infecções graves (septicemias). Sendo estas infecções a 1ª causa de morte em crianças menores de 5 anos.

CAUSAS

A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ter essa doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas  a doença não se manifesta.

SINTOMAS

Dores locais: nas articulações ou ossos

Tipos de dor: súbita no peito

No corpo: baixos níveis de oxigênio no corpo, desidratação, fadiga, febre, mal-estar ou tontura