PRÓ-REITORIA DE ENSINO, PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO

UNIVERSIDADE REGIONAL INTEGRADA DO ALTO URUGUAI E DAS

MISSÕES

PRÓ-REITORIA DE ENSINO, PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO

CÂMPUS DE SANTIAGO

DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

CURSO DE ENFERMAGEM

GIULIA DOS SANTOS GOULART

CISTATIONINÚRIA

SANTIAGO – RS

2018

GIULIA DOS SANTOS GOULART

CISTATIONINÚRIA

Trabalho da disciplina de Bioquímica, Curso de Enfermagem, Departamento de Saúde da Universidade Regional Integrada do Alto Uruguai e das Missões – Câmpus de Santiago.

SANTIAGO – RS

2018

SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO......................................................................................................................4 2 DISTÚRBIO DE HIPERHOMOCISTEINEMIA……………...........................................5 2.1 Cistationinúria primária………………............................................................................5

2.2 Cistationinúria secundária ................................................................................................5 2.3 Homocisteína e sua ligação com outras doenças..............................................................5 3 TRATAMENTO.....................................................................................................................6

4 CONCLUSÃO .......................................................................................................................7 REFERÊNCIAS .......................................................................................................................8

APÊNDICES .............................................................................................................................9

1 INTRODUÇÃO

Diversas são as formas de doenças de origem metabólico-genética que causam oligofrenia (Grüter, W., 1968). Dentre elas está presente a cistationinúria, um distúrbio autossômico recessivo primário de aminoácidos não essenciais causado pela deficiência da cistationase, no fígado, que converte a cistationina em cisteína. A cistationina é um produto intermediário no metabolismo de metionina vindo da ligação de homocisteína com a serina. O déficit de atividade da gamacistationase (acúmulo da cistationina) produz um aumento de cistationina e seus metabólitos no sangue e na urina, onde concentrações mais altas são detectadas. Esse déficit é a causa da cistationinúria primária. É geralmente considerada uma doença benigna sem relevância patogênica e rara.

2 DISTÚRBIO DE HIPERHOMOCISTEINEMIA

O distúrbio aparece no nascimento e conforme o crescimento ocorre, um fenótipo característico aparece, semelhante à síndrome do X frágil. São fenótipos bioquímicos com pouca ou nenhuma expressão clínica, que revelam algumas incógnitas do metabolismo.

Existem várias situações em que é possível se deparar com uma excreção significativa de cistationina na urina. No fígado do feto e em alguns recém-nascidos saudáveis ​​a atividade da cistationase é mínima ou nula e, portanto, uma cistationanurúria pode ser detectada discreta e transitória em crianças, principalmente prematuras, que pode durar até os 3 meses de vida. A forma mais comum da doença e a mais importante no adulto é a deficiência da enzima cistationina beta-sintetase.

2.1 Cistationinúria primária

É causada pela deficiência de gamacistationase, que é herdada com um caráter autossômico recessivo. Tem uma incidência que varia muito. É assintomática, o que sugere que o déficit não tem significado clínico.

2.2 Cistationinúria secundária

Ocorre em pacientes com deficiência de vitaminas B6, B12 e portadores de galactosemia. Em pessoas saudáveis, a cistationina no sangue não é detectada, pois é eliminada rapidamente na urina.

2.3 Homocisteína e sua ligação com outras doenças

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