AS HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS
Por: dhye123 • 8/4/2017 • Pesquisas Acadêmicas • 399 Palavras (2 Páginas) • 398 Visualizações
HEMOGLOBINAS E HEMOGLOBINOPATIAS
Hemoglobina: tetrâmero
2 Subunidades: globinas e heme
Globinas 8 locos: α(1, 2); β; γ (A, G); δ; ζ(zeta) e ε
- recentemente descobriu-se o θ
⇒ cada loco, uma estrutura de cadeia polipeptídea
α e β = famílias multigências
α-globinas: genes ligados – cromossomo 16p
⇒ genes ζ; α(1 e 2) e o θ
⇒ entre ζ e α existem 2 pseudogenes
β-globinas: genes ligados – cromossomo 11p
⇒ genes ε, γG, γA, δ e o β
cadeias γ diferenciam em apenas 1 aa posição 136
⇒ γA = possui alanina
⇒ γG = possui glicina
gene δ assemelha-se ao β mas apresenta mutações no promotor (boxe CCAAT) ⇒ relativamente ineficiente
Hemoglobina fetal (Hb F) = cadeias γ
⇒ possui maior afinidade com o O2
cadeia ζ assemelha-se à cadeia α
cadeia ε assemelha-se à cadeia β
as cadeias γ, β e δ também se assemelham
Tipos normais de hemoglobinas e período que os mesmos ocorrem durante o desenvolvimento
Hemoglobina | Estrutura Química | Período | início |
Embrionária Hb GowerI Hb Gower II Hb Portland | α2ε2 ε4 ou ζ2ε2 ζ2γ2 | Embrionário | 14o i.u. |
Fetal | α2Gγ2 α2Aγ2 | Fetal | 45o i.u. |
Adulto | Pós-natal | 3o mês i.u. | |
Hb A Hb B | α2β2 α2δ2 | 7o mês i.u. |
Hemoglobinas anormais = 600 variantes
- Variantes Estruturais-qualidade
- defeitos na síntese de hemoglobinas -tipos
(Talessamias)
Variantes estruturais-qualidade
Tipo Mutação | Exemplos | cadeia/resíduo/alteração |
Pontual | Hb S Hb C Hb E Hopkins-2 C Harlem | β, 6 glu → val β, 6 glu → lis β, 26 glu → val α, 112 his → asn β, 6 glu → lis; |
Deleção | Freiburg Lyon Leiden Gun Hill | β, 23 → deleção β, 17-18 → deleção β, 6-7 → deleção β, 92-96 ou 93-97 → del |
Inserção | Grady | α, 116-118 |
Alteração leitura | Hb Tak Cranston Hb Wayne McKees Rock | |
Códon Stop | Constant Spring | |
Fusão cadeias | Lepore Kenya |
anemia falciforme = siclemia = drepanocitose
Doença marcada pela presença do HbS (hemoglobina S)
Exemplos: HbS/HbS, HbS/HbC, etc
Presença de outros tipos de hemoglobinas diminuem o efeito da falciformação. Ex.: Hb F
HbA/HbS = indivíduos normais mas, apresentam anomalias sob determinadas condições.
Frequência: África Equatorial, Mediterrâneo e Índia
⇒ alta correlação com Plasmodium falciparum
Hemoglobina C (HbC)
HbC/HbC ⇒ anemia mais suave do que HbS/HbS
HbS/HbC ⇒ anemia de graviade intermediária à
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