A Síndrome de Down e X Frágil

1 INTRODUÇÃO

Neste presente trabalho abordaremos o assunto sobre síndromes genéticas, em especial duas dela a Síndrome de Down e a síndrome do x frágil. Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente, herança genética ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação ou até mesmo condicionado por fatores ambientais, tais síndromes dão origem a graves manifestações clinicas, como por exemplo, mal formação congênitas, retardo metal e do desenvolvimento motor, alterações no comportamento, cada síndrome há características físicas especificas como a de Down os portadores  possui geralmente pés curtos, olhos inclinados para cima e a pálpebra obliqua, já os de X Frágil possui membros inferiores e superiores compridos e também possui características do autismo entre outras.

Também abordaremos os tratamentos mais utilizados. Nas ultimas décadas devido às mudanças na educação e nas atitudes dos profissionais de saúde frente a essa condição e a resolução cirúrgica de problemas congênitos a expectativas de vida dos portadores das síndromes aumentou muito, hoje existe maior acesso e capacidade de diagnóstico há mais especialistas e mais meios, a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e hoje em dia já atingem a idade da procriação.

2 SÍNDROME DE DOWN

2.1 O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

A Síndrome de Down (SD) ou também chamada Trissomia 21, é uma alteração produzida pela presença de um cromossomo a mais no par 21, que causa de um atraso no desenvolvimento mental ou físico.

A Trissomia 21 resulta, na maioria das vezes, de uma não-disjunção ocorrida durante a meiose, ao se formarem as células reprodutoras. O que aumenta com a idade materna, principalmente após os 35 anos, é a frequência das não-disjunções e, portanto, das trissomias e monossomias de qualquer dos cromossomos. De outro modo, a Síndrome de Down ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.

A Síndrome de Down pode surgir em qualquer família, em qualquer religião ou raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, ambiental, econômico, etc. Podendo ocorrer tanto no primeiro filho quanto nos demais.

2.2 PRINCIPAIS CARCTERÍSTICAS

2.2.1 CARACTERISTICAS FÍSICAS:

- Pés curtos

- Baixa estatura

- Músculos flácidos

- Crescimento lento

- Voz gutural

- Olhos inclinados para cima e a pálpebra é oblíqua

- Cabeça redonda, com perfil achatado, pescoço pequeno com excesso de pele e maxilar inferior descaído

- Língua grande e proeminente

- Espaço excessivo entre o primeiro e segundo dedo dos pés

- As orelhas são pequenas e inclinadas para baixo

- Encurvamento dos últimos dedos das mãos

- Prega única nas palmas das mãos

2.2.2 CARACTERISTICAS MENTAIS:

- Atraso mental – QI de um adulto com SD é entre 25 e 50, sendo que o normal é 100

- Sossegados

- Raramente choram

- Dificuldade na comunicação

- Amigáveis

- Gostam de música

- Quase todos os portadores da doença, a partir dos 40 anos manifestam a doença de Alzheimer

2.3 PROBLEMAS DA SÍNDROME DE DOWN

São encontrados vários problemas médicos significativos em pacientes com síndrome de down. O comprometimento mental, por exemplo, é um problema a ser destacado. Os pacientes com essa anomalia apresentam QI entre 25 e 50.

Problemas nas vias respiratórias, defeitos nos tubos digestivos, hipotireoidismo, níveis elevados de purina, aumento do acido úrico, fechamento ou ausência do esôfago, duodeno ou anus; perda da audição condutiva e as vezes neural também são bem comuns, a probabilidade de leucemia é 15 a 20 vezes maior do que na população geral e aproximadamente 10% dos pacientes apresentam epilepsia.

O problema médico mais significativo, é que cerca de 40% dos pacientes nascem com problemas cardíacos estruturais, o mais comum é no canal atrioventricular, quando os septos interarterial e interventricular não e fundem normalmente durante o desenvolvimento do feto. Isso resulta em um fluxo de sangue do lado esquerdo do coração para o lado direito, e então para a vasculatura pulmonar, provocando hipertensão pulmonar, esse defeito só pode ser corrigido se detectado até um ano de idade.

Os homens são quase sempre inférteis. Há apenas dois casos relatados de homens com síndrome de down que se reproduziu. As mulheres podem se reproduzir, embora 40% não ovulem, porém, o risco de uma mulher afetada produzir nativivos afetados é menor do que 50% já que 75% dos conceptos com trissomia do 21 são abortados espontaneamente.

Devido á esses problemas médicos, a taxa de sobrevida dos pacientes com síndrome de down é diminuída, os defeitos cardíacos congênitos são a maior causa a destacar.

Até a década de 1920ª sobrevida era de até 9 anos de idade, mas hoje, graças aos avanços da medicina- cirurgias corretivas, tratamento com antibiótico e tratamento da leucemia- a sobrevida ultrapassa os 30 anos de idade, e pacientes bem cuidados, que não tenham problemas cardíacos, podem sobreviver até 50 anos ou mais, mas são encontrados envelhecimento precoce e problemas de Alzheimer.

2.4 DIAGNÓSTICOS

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito com exames durante a gestação, ou através da observação das características do bebê ao nascer.

Os exames para o diagnóstico da Síndrome de Down devem ser feitos a partir da 9ª semana de gravidez. Os quais incluem:

- Ultrassonografia Morfológica Fetal:

 Tem o objetivo de avaliar detalhadamente a Anatomia Fetal e os marcadores para doenças genéticas. Deve ser realizada no período da 11ª a 14ª e de 20ª a 24ª semana de gestação.

- Translucência nucal:

 Tem como objetivo medir um espaço específico na nuca do feto, procurando pela Síndrome de Down ou outras anomalias cromossômicas. Deve ser realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação.

- Cordocentese:

Uma amostra de sangue fetal é retirada através do cordão umbilical para detectar alguma deficiência cromossômica. Deve ser feita a partir da 18ª ou 20ª semana de gestação.

- Amniocentese:

Retira-se uma amostra de aproximadamente 20ml de líquido amniótico para fazer exame cariótipo. Também utilizado para pesquisar doenças gênicas.