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Fisioterapia pediátrica - Acondoplasia

Por:   •  19/6/2018  •  Trabalho acadêmico  •  1.355 Palavras (6 Páginas)  •  460 Visualizações

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  1. Introdução.

O nanismo é uma condição física humana que está relacionada ao tamanho pequeno do corpo em relação à média dos indivíduos da mesma raça, idade e sexo.  Existe cerca de 200 tipos de nanismo, a maioria deles se devem com problemas ósseos ou endócrinos. (Lifshit, 2007 apud Körbes et al., 2015). Podendo ser classificado como proporcional e desproporcional. No nanismo proporcional a estatura do indivíduo é baixa, mas o tamanho dos órgãos mantêm na mesma proporção. Já no nanismo desproporcional, o tamanho do indivíduo é mais baixo que o normal, porém alguns órgãos mantêm-se maior em relação à altura. Segundo ORIOLI et al., (1986), o nanismo desproporcional é a forma mais comum de nanismo e se encontra em indivíduos portadores da acondroplasia (GONZALEZ; MARCONDES   1982, apud KÖRBES et al., 2015).

  1. Desenvolvimento

Segundo Lopes et al., (2008), a acondroplasia é uma das causas de nanismo que altera o crescimento afetando  a ossificação endocondral. É caracterizada como um distúrbio autossômico dominante, porém cerca de 80 a 90% dos casos são representados por novas mutações. Dessa forma, na maioria dos casos os pais de filhos acondroplásicos não apresentam a mutação gênica.

         A mutação do gene foi localizada no receptor do fator de crescimento do fibroblasto tipo 3 (FGFR3). A maioria dos pacientes com sintomatologia clínica de acondroplasia típica apresentou a mesma mutação. Segundo Ponsetti (1970), a morfologia dessa mutação descreve a ocorrência de um total desalinhamento das células da zona proliferativa, cuja função é promover o crescimento longitudinal dos ossos tubulares. Além disso, este pesquisador encontrou um formato anômalo nas células da zona hipertrófica que também têm como função o crescimento em comprimento dos ossos, porém de maneira diferente (LOPES et al., 2008).

2.1. Etiologia

               A descoberta de um esqueleto acondroplásico na Inglaterra com idade aproximada de 7000 a 3000 anos antes do período neolítico mostra que a acondroplasia é uma doença tão antiga quanto à própria história do homem. Em 1878 o termo acondroplasia foi induzido por Parrot, que até então acreditava que os afetados por esta doença não possuíam cartilagem de crescimento. Posteriormente, em 1892 Kaufmann denominou o termo acondroplasia fetal a partir de achados anatomopatológicos de um feto, porém, por englobar outros tipos de displasias cartilaginosas congênitas, hoje, existe um consenso no emprego do termo acondroplasia para designar a doença. (LOPES et al., 2008).

2.2. Características

Lopes et al., (2008), apontam para estudos que descrevem os aspectos da acondroplasia, entre eles, Langer, relata baixa estatura, membros curtos com predomínio do segmento proximal e limitação da extensão dos cotovelos, dedos das mãos dispostos em tridente, ou seja, com separação entre o terceiro e o quarto dedos.

 Além disso, no segmento cefálico nota-se macrocefalia, macrocrania com bossa frontal, hipoplasia facial, depressão da ponte nasal (nariz em sela), macrognalia e a cavidade oral mostra mau posicionamento dentário e desalinhamento entre as arcadas superior e inferior.

No tronco, Warkany relatou dimensões longitudinais normais embora em algumas ocasiões ocorra diminuição do diâmetro anteroposterior podendo provocar dificuldades respiratórias e circulatórias. Apresentam, também, cifose lombar no 1º ano de vida ou hiperlordose depois do primeiro ano podendo ocasionar assim um abdômen protuso.

 Algumas manifestações neurológicas podem ser causadas por compressões de raízes nervosas devido às deformidades mais graves na coluna. Já os aspectos radiológicos encontrados por Langer4 foram: osso frontal proeminente com calvária aumentada e base do crânio pequena. Na coluna, diminuição progressiva no sentido descendente da distância interpedicular da região dorsal até a lombar, ao contrário do que acontece fisiologicamente. Na pelve, os ossos ilíacos apresentam-se arredondados, com espinha sacrociática pequena e rebaixados.

Segundo Cervan et al., (2008), o fenótipo dos acondroplásicos se caracteriza principalmente pela baixa estatura, desproporção tronco/membros, com membros curtos e predomínio do segmento proximal, calota craniana normal, fisionomia característica com fronte proeminente e depressão da ponte nasal.

 A mandíbula é ressaltada e grande em relação aos ossos da face, bem como os dentes são sobrepostos e mal alinhados gerando má oclusão. As mãos são pequenas e largas, e os dedos curtos com separação entre a terceira e quarta falanges (mão em tridente).

A postura do paciente se caracteriza pela acentuação da cifose torácica e da lordose lombar, com abdome protuso, e o surgimento de hérnia umbilical não são raros. Alguns autores ainda citam o surgimento de uma cifose toracolombar. Não há prejuízo do desenvolvimento mental, mesmo nos casos que apresentam a referida hidrocefalia, que pode estar presente na infância.

A inteligência não é afetada e muitos acondroplásicos são, na verdade, dotados de inteligência acima da média. São descritas ainda inúmeras complicações neurológicas, como estenose do forame magno; respiratórias (apneia do sono, obstrução de via aérea superior, cor pulmonale etc.); ergonômicas e sociais.

Segundo SHIRLEY & AIN (2009), as características clínicas da acondroplasia incluem baixa estatura desproporcional com comprimento normal do tronco, encurtamento das extremidades, mãos curtas, largas e em formato de tridente (aumento do espaço entre o terceiro e o quarto dedos), estenose da coluna vertebral e lordose (KÖRBES et al., 2015)

2.3. Diagnóstico

De acordo com Lopes et al., (2008), o diagnóstico definitivo depende do estudo radiológico do esqueleto. Até o momento, não há nenhuma alteração bioquímica descrita capaz de ser detectada por exames laboratoriais comumente utilizados. Nos casos típicos o exame clínico é suficiente para estabelecer o diagnóstico correto.

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