Sindromes Biologia

- Características físicas: - Tamanho reduzido dos testículos

- Braços mais longos do que o normal

- Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos

- Infertilidade

- Retardo mental (o grau varia entre os portadores)

- Hipogonadismo puberal

- Estatura elevada

- Escassez de barba

- Distribuição feminina de pêlos pubianos

- Problemas sociais e de aprendizagem

- Características psicológicas:

Síndrome de patal:

- Características físicas: possuem aspectos fenotípicos mais característicos como polidactilia pós-axial (dos dedos das mãos ou dos pés) em conjunto com microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino.

-Características psicológicas: O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Síndrome de Cri – du – chat:

- Características físicas: Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

- Características psicológicas: As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.