A Fibrose Cística

Fibrose Cística

É uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro.

Possui como complicações as seguintes doenças/distúrbios:

Osteoporose; diabetes e a perda acelerada da capacidade pulmonar

FISIOPATOLOGIA

Alteração da expressão genética --- Secreção anormal de muco --- Obstrução das glândulas exócrinas (sudoríparas e salivares) e dos ductos (trato respiratório, reprodutivo, intestino, pâncreas e fígado).

No brasil a ocorrência dessa doença acontece de 1:7.576 nascidos vivos com destaque para maiores números na região sul do país.

Como sintomas comuns, se destacam:

Pele/suor de sabor muito salgado;  (Relacionado com o cloro falado anteriormente)

Tosse persistente, muitas vezes com catarro

Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite

Chiados no peito ou falta de fôlego

Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite:

Diarreia;

Surgimento de pólipos nasais;

Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

Como é feito o diagnóstico da fibrose cística?

Desde do momento do teste do pezinho é feita a triagem para identificar a fibrose, dois resultados positivos no teste do pezinho vai ser necessário a confirmação pelo teste do suor que visa quantificar o cloreto, (igual ou superior a 60 duas vezes, dentro do espaço de tempo de 30 dias) fibrose cística evidenciada.

Tratamento

Ele vai se ajustando ao aparecimento de complicações, já que a fibrose é uma doença sistêmica/crônica.

A maioria dos tratamentos é projetada para tratar os problemas digestivos e para limpeza dos pulmões.

Fibrose Cística

É uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembrana de cloro.

Possui como complicações as seguintes doenças/distúrbios:

Osteoporose; diabetes e a perda acelerada da capacidade pulmonar

FISIOPATOLOGIA

Alteração da expressão genética --- Secreção anormal de muco --- Obstrução das glândulas exócrinas (sudoríparas e salivares) e dos ductos (trato respiratório, reprodutivo, intestino, pâncreas e fígado).

No brasil a ocorrência dessa doença acontece de 1:7.576 nascidos vivos com destaque para maiores números na região sul do país.

Como sintomas comuns, se destacam:

Pele/suor de sabor muito salgado;  (Relacionado com o cloro falado anteriormente)

Tosse persistente, muitas vezes com catarro

Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite

Chiados no peito ou falta de fôlego

Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite:

Diarreia;

Surgimento de pólipos nasais;

Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).

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