Alterações do Material Genético-Mutações Património Genético

Alterações do material genético-mutações

Património Genético

Guião do trabalho de pesquisa

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Já alguma vez conheceram alguém que sofre de síndrome de Down? Síndrome de Turner? Síndrome de Klinefelter? Embora estas doenças tenham as suas diferenças, possuem origens idênticas: são provocadas por mutações. Efetivamente, existem mutações que podem afetar significativamente a vida de um indivíduo.

Como alunos de Biologia do 12.º ano, é importante perceber o que está por trás do aparecimento de mutações, que tipos de mutações existem e como estas alteram determinadas características. Hoje, vamos desenvolver todos estes tópicos, começando pela principal questão, ponto de partida para tudo o resto: o que são, afinal, mutações?

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Primeiramente, é do vosso conhecimento que, durante a mitose e meiose, processos de divisão celular, podem ocorrer erros ao nível do DNA. Apesar de as células possuírem mecanismos que emendam muitas das anomalias, algumas persistem. Estas alterações definitivas do genoma e as características por ele expressas designam-se por mutações. Por um lado, podem contribuir para a evolução e manutenção da vida na Terra; por outro, podem ser responsáveis pelo condicionamento e sofrimento de indivíduos.

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Devido à infinitude de erros que podem ocorrer, existem diferentes tipos de mutações. As mutações génicas, por exemplo, resultam de alterações num único gene. A substituição, a inserção e a deleção são as mutações génicas mais comuns. Os próprios nomes já indicam qual a alteração que se verifica: na substituição, há a substituição de um par de bases por outro; na inserção, é adicionado um par de bases que antes não estava na sequência de DNA; na deleção, um par de bases é eliminado da sequência nucleotídea.

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Este não é, porém, o único critério de classificação. As modificações distinguem-se ainda de acordo com o local em que ocorrem.

Nas células somáticas, não envolvidas diretamente na reprodução, as mutações são transmitidas por mitose, criando células que têm o gene mutante. No entanto, as mutações adquiridas não são transmissíveis uma vez que não ocorrem nos gâmetas que vão dar origem ao embrião.

Em contrapartida, as mutações a nível das células da linha germinativa são transmitidas através da meiose e fecundação. Aproximadamente 50% da descendência pode adquirir a mutação em todas as suas células.

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Mutações nas bases azotadas do DNA à parte, alterações ao nível do conjunto dos cromossomas são igualmente impactantes. É de salientar que podem ocorrer tanto nos heterossomas como nos autossomas, instigando um conjunto de sintomas que se define por síndrome.

Perdas, ganhos e trocas de determinadas porções dos cromossomas constituem mutações cromossómicas estruturais. Estes rearranjos na organização física dos cromossomas podem ou não refletir-se na arquitetura genómica e, subsequentemente, na expressão dos genes.  

A quebra dos cromossomas pode ocorrer espontaneamente ou devido a agentes externos como drogas, radiações ou vírus.

Darei como exemplo a síndrome de Cri‐du‐chat, também conhecida por miado do gato. Porquê o nome? Porque os recém-nascidos que apresentam este problema exibem um choro característico que se assemelha ao miado de um gato. Trata-se de uma mutação rara que resulta ou da deleção espontânea de uma porção do cromossoma 5 ou de um problema no mesmo cromossoma transmitido por um dos progenitores.

Outras síndromes, como a síndrome de Klinefelter são consequência da alteração do número de cromossomas, mutações cromossómicas numéricas. A presença de dois cromossomas X e um cromossoma Y, como o que acontece neste caso, causa o aparecimento de órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides e peito desenvolvido num indivíduo do sexo masculino.

 Isto acontece porque, durante a meiose, a não disjunção de cromossomas homólogos na primeira divisão e a não disjunção de cromatídeos na segunda divisão originam células com défice ou excesso de cromossomas. É exatamente o excesso de cromossomas que é responsável pela síndrome por nós escolhida para investigar, a síndrome de Edwards.

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Descrita pela primeira vez em 1960 por John Edwards, um especialista em genética, a síndrome de Edwards é uma doença extremamente rara e séria. É também conhecida como trissomia 18 e é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 18 (2n + 1), aumentando assim para 47 o número total de cromossomas. Estudos apontam para uma origem do cromossoma extra no oócito II em 90% das situações. É uma doença autossómica recessiva.

Na esmagadora maioria dos casos, a síndrome de Edwards regista-se em crianças cujas mães possuem uma idade acima dos 30 anos. Isto sugere que quanto mais idade tiver a progenitora, maior será a chance de o seu feto sofrer desta doença.