TrabalhosGratuitos.com - Trabalhos, Monografias, Artigos, Exames, Resumos de livros, Dissertações
Pesquisar

As Questões do filme Óleo de Lorenzo

Por:   •  19/6/2018  •  Trabalho acadêmico  •  1.768 Palavras (8 Páginas)  •  6.817 Visualizações

Página 1 de 8

[pic 1]

O Óleo de Lorenzo: o uso do cinema para contextualizar o ensino de genética e discutir a construção do conhecimento científico. Sylvia Regina Pedrosa Maestrelli e Nadir Ferrari

Questões do filme O óleo de Lorenzo

  1. Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

A adrenoleucodistrofia (ALD) faz parte das leucodistrofias e é uma enfermidade de origem genética consequência de uma falha no cromossomo sexual X, é adquirida pela herança (recessiva), ou seja, é transmitida de pais para filhos, no caso desta doença, somente a mãe possui esta falha genética (portadora, já que a doença não se manifesta) e quem herda são os filhos (sexo masculino) exclusivamente. A ALD causa o acumulo de ácidos graxos por falta de uma enzima que degrada estes, isto acaba por afetar à bainha de mielina dos neurônios o que resulta em sintomas degenerativos que levam a morte do paciente. Ocorre entre meninos de 5 a 10 anos.

  1. Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença e um neurônio normal.

3. A Adenoleucodistrofia (ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e forneça o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

4. Como e quando apareceu o gene na família de Lorenzo. Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

Como a ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, ela sempre esteve presente na família materna de Lorenzo, porém sem se manifestar, todas, inclusive sua mãe, eram portadoras, assim Lorenzo acaba por receber o gene defeituoso de sua mãe. Quanto as tias, todas carregam o gene defeituoso e apresentam 50% de chances de transmitir a ALD para seus filhos (mesma porcentagem para o caso de Lorenzo), independentemente de serem meninos (onde a doença se manifesta) ou meninas (portadoras da doença).

5. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outras doenças com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, claramente mostrados no filme. Descreva-os.

Assim como a Adrenoleucodistrofia, existem outros tipos de leucodistrofias (doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina, a estrutura que reveste as células nervosas) que apresentam características semelhantes a esta doença, são elas: Doença de Alexander, Doença de Canavan, Doença de Krabbe, Doença de Refsum, Síndrome de Aicardi-Goutieres e Síndrome de Zellweger, dentre outras.

Doenças como estas, com certeza acabam por desestabilizar um ambiente familiar, isto porque é pouco conhecida pelos médicos, motivo o qual explica a falta de tratamento que leve a cura, o fato de ser uma doença degenerativa acaba por influenciar também o psiquico de quem convive com alguém com esta doença.

Por exemplo, no caso do filme, a mãe se sente extremamente culpada por ter sido a “causadora” da doença em seu filho, assim acaba por se afastas da igreja e de seus familiares, encontrando-se em estrema tristeza, porém sempre motivada pela culpa e o amor a fazer de tudo para que Lorenzo tenha um tratamento onde a sua situação física e mental melhorasse. Já seu pai encontra-se em um estado de negação, não aceita que seu filho morra assim tão jovem, também motivado pelo amor passa a trabalhar e estudar arduamente para encontrar uma cura ou tratamento para seu filho e outros meninos com ADL.

6. Qual foi o exemplo usado por Augusto Odone para explicar a doença? Como as analogias nos ajudam a entender um problema científico?

O pai de Lorenzo, Auguste, faz uma analogia com uma pia de cozinha, onde está representava o organismo de Lorenzo, tal pia tinha duas torneiras, por uma saia os ácidos graxos enjeridos e na outra saia os ácidos graxos da biossíntese (produzidos pelo organismo); o ralo da pia seria a enzima que degrada estas gorduras (pessoas com ALD não a possuem). A partir desta analogia e de pesquisas que encontraram sobre ratos, conseguiram entender que no momento em que tiravam os ácidos graxos da dieta de Lorenzo, seu corpo passava a produzir mais a partir da biossíntese.

As analogias facilitam o entendimento de assuntos que muitas vezes são difíceis de entender, associar estudos complicados a coisas do nosso cotidiano resulta na compreensão do problema.

7. Como a dieta afeta a progressão dessa doença? O que era o "óleo de Lorenzo"? Por que ele era tão especial?

Como Lorenzo foi privado de comer qualquer tipo de gordura que resultasse na formação de cadeias longas de ácidos graxos, como C24 e C26, passou a apresentar um aumento destes ácidos, processo que os pais desvendaram, pois entenderam que com a dieta o filho passava a produzir mais ácidos graxos por biossíntese, o que piorava sua situação da doença.

O Óleo de Lorenzo são dois ácidos graxos insaturados (o ácido oleico e o ácido erúcico) misturados que evitam o acúmulo dos ácidos saturados nas células e tenta reanimar os estímulos nervosos. Lorenzo apresentava uma falha na enzima responsável pela absorção destes ácidos graxos em uma organela chamada perixossomo, em consequência disto ele acumulava os ácidos no sangue. Contudo, com o uso do Óleo de Lorenzo foi possível normalizar os níveis de ácidos graxos em seu sangue, o que foi uma grade descoberta de primeiro tratamento que visa amenizar os efeitos causados pela doença, já que esta não tem cura.

8. Como Augusto usou o modelo (clipes de papel) para resolver um problema científico? Você conhece outras situações em que foi utilizado um modelo para explicar um problema científico?

Auguste usa clipes de papel para representar os mecanismos de biossíntese e degradação da cadeia de ácidos graxos. Com esta representação acaba descobrindo que no meio deste processo existe somente uma enzima para ambas as cadeias. E que para baixar o nível de ácido graxo seria necessário manter a enzima ocupada produzindo monoinsaturados. Ao descobrir isto, amplia suas pesquisas e consegue desenvolver o Óleo de Lorenzo que estabiliza os níveis de ácidos graxos no sangue de Lorenzo.

9. Qual a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais? Haveria outra maneira de comunicar o diagnóstico? Justifique.

Ter o diagnóstico desta doença foi difícil pois se trata de um problema genético pouco conhecido e raro, onde os médicos estavam no escuro e no começo de suas pesquisas para classificar, analisar, identificar e tratar devidamente esta doença. Acredito que a comunicação tenha sido feita devidamente, contudo com falta de informações, por exemplo: os país só descobrem mais tarde que se trata de uma doença genética herdada só da mãe e também houve descuido do médico em apresentar certo ceticismo quando ao melhoramento clínico de Lorenzo. Porém, o descuido é compreensível já que o médico lhes apresentou a doença baseando-se no pouco conhecimento que tinha até então.

...

Baixar como (para membros premium)  txt (11.2 Kb)   pdf (133.4 Kb)   docx (27.7 Kb)  
Continuar por mais 7 páginas »
Disponível apenas no TrabalhosGratuitos.com