HAPLÓTIPOS DA BETA GLOBINA S DA ANEMIA FALCIFORME

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LINHARES

2020

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HAPLÓTIPOS DA BETA GLOBINA S DA ANEMIA FALCIFORME

Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Instituição Pitágoras, como requisito parcial para a obtenção do título de graduado em Biomedicina.

Orientador:  Prof. Luana Reis

LINHARES

2020

JOSIANE CUSINE DE OLIVEIRA LOPES

HAPLÓTIPOS DA BETA GLOBINA S DA ANEMIA FALCIFORME

Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Instituição Pitágoras, como requisito parcial para a obtenção do título de graduado em Biomedicina.

BANCA EXAMINADORA

Prof(a).

 Titulação Nome do Professor(a)

Prof(a).

Titulação Nome do Professor(a)

Prof(a).

Titulação Nome do Professor(a)

                                                              Linhares, __ de ___________ de 2020.

LOPES, Josiane Cusine de Oliveira. Haplótipos de Beta Globina S da Anemia Falciforme. 2020. Número total de folhas. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) – Pitágoras, Linhares, 2020.

RESUMO

Palavras-chave:

LOPES, Josiane Cusine de Oliveira. Beta Globin S Haplotypes of Sickle Cell Anemia. 2020. Total number of sheets. Course Conclusion Paper (Graduation in Biomedicine) - Pitágoras, Linhares, 2020.

ABSTRACT

Key-words:

SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO        7

2. A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME        8

3. OS HAPLÓTIPOS DA BETA GLOBINA S E SUA RELAÇÃO COM A HEMOGLOBINA FETAL        11

4. A INFLUÊNCIA DOS HAPLÓTIPOS NO QUADRO CLINICO DE PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME        14

5. CONSIDERAÇÕES FINAIS        17

REFERÊNCIAS        18

1. INTRODUÇÃO

A anemia falciforme é uma doença com altos índices de mortalidade e, portanto, acaba sendo um grande problema, não só no Brasil, bem como para a saúde mundial. Os haplótipos da anemia falciforme determinam as características desta doença e a identificação destes é de grande importância para encontrar o melhor tratamento para esta doença hereditária, o que ocasionaria melhor qualidade de vida para os portadores desta anomalia.

Esta é uma doença hemolítica crônica causada por uma mutação genética. É reconhecida como um grave problema de saúde mundial, de característica genética, e de grande influência em hospitalizações e nos possíveis índices de mortalidade dos portadores da doença. Logo, compreender os haplótipos da anemia falciforme será de grande importância para a saúde pública brasileira, pois identificando os haplótipos, descobrirá a intensidade das complicações, sugerindo melhores prognóstico.

Devido ao alto índice de mortalidade, desta doença, há um interesse em estudar e identificar os haplótipos, bem como compreender sua relação com a hemoglobina fetal. Desta forma, busca-se entender: Qual a influência dos haplótipos da beta globina S no quadro clinico de pacientes com anemia falciforme? 

Portanto, neste trabalho, tem-se por objetivo entender a relação dos haplótipos da anemia falciforme com o quadro clinico do paciente, usando como vertentes a compreensão da fisiopatologia da anemia falciforme, descrevendo os haplótipos da beta globina S e sua relação com a hemoglobina fetal e estudando a influência dos haplótipos no quadro clinico de paciente com anemia falciforme.

Para este trabalho, será feita uma pesquisa qualitativa e descritiva em forma de revisão bibliográfica onde serão utilizados artigos de periódicos, cartilha governamental e trabalhos de conclusão de curso, disponíveis no Google acadêmico e Scielo, para efetuar o embasamento teórico. Os referenciais são datados dos últimos 15 anos de pesquisas acerca do tema que englobam anemia falciforme, haplótipos, hemoglobina, entre outros termos.

2. A FISIOPATOLOGIA DA ANEMIA FALCIFORME

As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças hereditárias autossômicas resultantes de alterações da globina. Estima-se que aproximadamente 7% da população mundial sejam portadores dessas doenças e que, a cada ano, nasçam 300.000 a 400.000 crianças com formas severas de hemoglobinopatias (WEATHERALL, 2001).

As hemoglobinopatias são anemias hemolíticas causadas principalmente por defeitos genéticos que acarretam alterações estruturais (qualitativas), ou seja, na sequência de aminoácidos de um subtipo específico de cadeia globínica. As mais comuns e de importância clínica são: Hb S, Hb C e Hb D (OLIVEIRA, 2007).

Dentre as variantes estruturais que resultam de uma única substituição de aminoácido, as principais estão relacionadas à cadeia globulínica alfa e beta. Na maioria dos casos estas substituições são inóculas, mas em outros elas podem alterar a estabilidade ou as propriedades funcionais da hemoglobina e levar a desordens clínicas. As duas principais hemoglobinas variantes que ocorrem com frequência elevada na população são as hemoglobinas S e C (WHEATHERALL, 2001).

O nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A, de adulto. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem. A anemia é a diminuição da hemoglobina no sangue. Na maioria das vezes, essa diminuição ocorre por falta de ferro no sangue. Mas existe um outro tipo de anemia, com nome de anemia falciforme (BRASIL, 2007).

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