A Pratica de Cromossomopatias

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO PIAUÍ[pic 1][pic 2]

GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM

DISCIPLINA: GENÉTICA

PROFESSOR DR. WELLINGTON DOS SANTOS ALVES

Amanda Cristina Rodrigues Silva

Maria Eduarda Coelho Pimentel

Maria Eduarda Mendes Pinto Coelho

Stefany Lourana de Sousa e Silva

PRÁTICA DE CROMOSSOMOPATIAS HUMANAS

TERESINA-PI

2023

1ª Etapa:

• Que erros genéticos podem levar a formação de trissomias e aneuploidias de um modo geral em embriões humanos?

Os erros genéticos que podem levar a formação de trissomias e aneuploidias podem ocorrer durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides-processo embrionário) ou durante o processo de fertilização, além disso, a idade materna avançada é um fator de risco que também contribui com essas alterações, questões hereditárias, problemas no processo de segregação cromossômica durante a divisão celular também podem contribuir para essas. Visto isso, trissomias são condições em que há a presença de um cromossomo extra (A trissomia mais conhecida é o Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21). Enquanto que aneuploidias se referem a qualquer alteração no número normal de cromossomos (A exemplo disso é a síndrome de Turner que ocorre em indivíduos do sexo feminino, onde há ausência de um cromossomo X).

Algumas das principais condições genéticas que podem levar a essas anomalias cromossômicas:

Não-disjunção cromossômica: A não-disjunção ocorre durante a divisão celular, originada em um número anormal de cromossomos em uma ou mais células. A não-disjunção cromossômica pode ocorrer durante a meiose (divisão celular que forma os gametas) ou mitose (divisão celular que ocorre após a fertilização).

Translocações cromossômicas: As translocações ocorrem quando partes de um cromossomo se rompem e se ligam a outro cromossomo não-homólogo.

Deleções ou duplicações cromossômicas: Em alguns casos, parte de um cromossomo pode ser excluída (deleção) ou duplicada (duplicação), levando a um desequilíbrio genético que pode resultar em trissomias e aneuploidias.

Mosaicismo cromossômico: O mosaicismo ocorre quando há mais de uma linhagem celular com composições genéticas diferentes. Isso pode acontecer quando ocorre uma não-disjunção cromossômica após a fertilização, originada em células com número de cromossomos anormais, enquanto outras células permanecem com um número normal.

Mutação genética: algumas misturas genéticas específicas podem aumentar o risco de trissomias e aneuploidias. Por exemplo, a presença de uma mutação no gene DYRK1A pode contribuir para a ocorrência de trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down).

• É possível fazer um diagnóstico pré-natal a respeito dos problemas cromossômicos?

Sim, existem várias técnicas apropriadas por meio de exames para identificar logo durante a gestação possíveis erros no embrião a exemplo de: Amniocentese, a cordocentese, biópsia do vilocorial e o exame de cariótipo.3

• Como a enfermagem pode contribuir com a qualidade de vida de pessoas que apresentam alterações cromossômicas?

A enfermagem desempenha um papel vital na promoção da qualidade de vida de pessoas com alterações cromossômicas, fornecendo cuidados abrangentes, educação, apoio emocional e coordenação de cuidados. Essas intervenções ajudam a capacitar os pacientes e suas famílias, melhorando sua capacidade de lidar com as condições e melhorar sua qualidade de vida.

2ª Etapa:

• Uma amniocentese é feita devido à idade materna avançada, e estudos FISH na intérfase são feitos procurando evidências de trissomia do 13, 18 e 21, bem como aneuploidias de cromossomos sexuais. Três sinais são vistos como representativos de trissomia do 21, indicando que o feto terá síndrome de Down. Por que ainda é importante fazer a análise cromossômica para informar o casal?

Pois mesmo tendo os sinais, o Cariótipo que no caso é a análise de todos os cromossomos presentes no DNA, é o que pode falar com precisão e exatidão sobre qualquer alteração cromossômica, como no caso das Trissomias.

• Um casal tem um filho com síndrome de Down após uma triagem bioquímica pré-natal que não indicou aumento de risco de síndrome de Down na gestação. Eles perguntam como o diagnóstico não foi feito na triagem. O que você lhes diria?

Isso ocorre porque, esses testes não são perfeitos: eles podem não detectar casos de Down e também podem classificar mulheres que têm fetos normais como sendo de alto risco para Down.

• Uma análise cromossômica feita em células de vilosidades coriônicas indica trissomia do 15, mas a amniocentese de acompanhamento mostra cromossomos normais. Os pais devem ser assegurados de que o feto será normal, e que o resultado inicial representa mosaicismo placentário confinado? Existem outros testes que devem ser feitos?

Não pode ser assegurado nada, pois pode ter sido tanto falha no exame, quanto mosaicismo, que realmente mostra a presença de duas ou mais linhagens de células cariotipicamente diferentes confinadas à placenta e não presentes no feto.  O correto é repetir os exames e pode ser feito o teste de Técnicas laboratoriais usadas para biópsia de vilo corial (CVS).

• Uma criança com anomalias congênitas múltiplas tem aparentemente uma translocação balanceada entre os cromossomos 2 e 11. É possível que a translocação seja responsável pelos problemas da criança? O que você faria para explorar mais esta possibilidade?

Sim, a translocação é quando peças de dois cromossomos diferente trocam de lugar entre si. Podendo causar problemas médicos, e síndromes. Técnica da Reação em Cadeia da Polimerase Reversa (RT-PCR), através dessa técnica é possível detectar de forma muito sensível a translocação entre os cromossomos 9 e 22 (cromossomo Philadelphia), caracterizando geneticamente a Leucemia Mielóide Crônica (LMC).

• Você está dando informações genéticas a um adulto com fenda palatina e uma história de doença cardíaca congênita que foi reparada quando criança. Ele quer saber se há um risco de transmissão de problemas similares para a próxima geração. Que tipo de teste citogenético seria apropriado nesta situação, e se o resultado for positivo, como você o informaria?

Teste de Carrier. O teste Carrier é um dos tipos de exames genéticos usado para identificar pessoas portadoras de uma cópia de uma mutação genética que, quando presente em duas cópias, causa um distúrbio genético.