Qual é a razão da dificuldade de diagnosticar a doença de Lorenzo?

1. A que se deveu a dificuldade no diagnóstico da doença de Lorenzo? Como foi feita a comunicação do diagnóstico aos pais?

R. Por se tratar de uma rara doença, os médicos tinham dificuldade deidentificar a patologia de Lorenzo.

2. A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Dê o genótipo dos seguintes membros: Michaela, Augusto e Lorenzo.

3. Quais são as implicaçõespsicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença comcaracterísticas semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, eclaramente mostrados no filme. Descreva-os resumidamente.

4. Como é feito o estudo de uma doença rara? Na sua opinião, o paciente (Lorenzo) foi respeitado? Por quê?

R.É necessário inúmeras pesquisase estudos profundos para se conhecer a origem de tal doença. A ALD não tem cura, é uma doença rara, em que não há muitas pesquisas sobre ela, os médicos nem sabiam como trata-la, e não se esforçavampara isso. Os pais tiveram que deixar seu filho a mercê das pesquisas e testes dos médicos, como um cobaia. Vimos através do filme, que por ser uma doença rara e com poucos recursos para estudo, que opaciente (Lorenzo) não foi respeitado, sendo exposto a pesquisas em universidades, testes.

5. Você mudaria alguma coisa na forma como foi dada a notícia aos pais? Justifique.

R. É uma tarefadifícil para qualquer profissional. Acho que usaria o mesmo método, por se tratar de uma rara doença e grave. É preciso ser o mais claro possível, explicando as condições a qual o paciente está expostoe os seus riscos. Suas chances de cura e os métodos de tratamento.O que poderia acontecer é uma acompanhamento