A Sindrome de down

SÍNDROME DE DOWN

1.1 O que é a Síndrome de Down?

Síndrome de Down – também chamada de Trissomia do Cromossomo 21 - é uma alteração genética que ocorre durante a divisão das células. Cada indivíduo deve ter quarenta e seis (46) cromossomos, porém, o portador da síndrome tem quarenta e sete (47). É encontrada no CID-10 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde) pelo código Q90.
A presença deste cromossomo extra gera condições especiais aos portadores, como: problemas de desenvoltura corporal que por vezes é específica do deficiente, como por exemplo: a dificuldade de manter a língua dentro da boca, - e cognitivos, como dificuldades intelectuais em diferentes graus.

O desenvolvimento da síndrome é inevitável, pois sendo um caso genético não há nada que os pais ou médicos possam fazer para retardar ou extinguir o cromossomo extra responsável. Não é uma alteração para o sexo feminino ou para o masculino, nem sobre raças e etnias.
O índice de pessoas com síndrome de Down no Brasil hoje em dia é de 270 mil, sendo que a cada 700 nascimentos, pelo menos uma criança nasce com a alteração.

1.2 Como ocorrem à alteração genética?

A divisão das células é a parte mais importante da formação do embrião, pois é nela que todas as suas características serão destinadas. Cada pessoa recebe quarenta e seis (46) cromossomos, sendo vinte e três (23) do pai, e vinte e três (23) da mãe. Ao receber os cromossomos com o DNA, eles se juntam e formam um zigoto/ovo, onde a partir daí, o processo de junção e duplicação de células ocorrem. Neste momento crucial, os cromossomos tendem a se ligar com os seus respectivos pares recebidos de seus pais, porém, a alteração genética não permite que isso ocorra com sucesso, fazendo que o que não acha seu par se triplique, formando um cromossomo extra que aparece no nº21. Portanto, a partir disto é chamada Trissomia do Cromossomo 21.

Na hora da fecundação, ocorre a ligação do espermatozoide com o óvulo,que deve resultar em uma célula com 46 cromossomos. Em seguida, a célula duplica, originando uma nova célula idêntica com todas as características da original. Dessa forma, o desenvolvimento normal do embrião ocorre, porém,quando a célula original tem 47 cromossomos, todas as outras terão também os 47 cromossomos.

1. Tipos de alterações

       1.1.3 – Trissomia Simples

Na trissomia simples, a ligação ocorre no óvulo ou no espermatozoide, fazendo com que a célula venha ter 24 cromossomos invés de 23. Quando há fecundação, originam-se uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião. É o mais normal de acontecer e não existe causa específica para isso.

 

 

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1.4 Fatores de risco

Dentre os fatores de risco para o nascimento de uma criança portadora da síndrome, a principal é a idade da mãe. Toda mulher nasce com seus óvulos formados, portanto, quanto mais tempo demora a engravidar, mais os óvulos envelhecem e tendem a ter dificuldades para se dividir.

Veja a tabela a seguir:

Idade da mãe	Probabilidade de nascimento com S.D
35 anos	01 em 350
40 anos	01 em 100
45 anos ou mais	01 em 30

Tabela 01: Feita pela aluna.

Vale ressaltar que mesmo com o alto índice de probabilidade de 45 anos ou mais, mães com 35 anos tendem a ter mais filhos portadores, pois é nesta idade que mais se engravida.

1.5 - Sintomas e característica dos indivíduos com síndrome de Down

As características dos portadores da síndrome podem variar de pessoa para pessoa. Entre elas podemos destacar:

• Cabeça menor e com aparência de arredondada;
• Moleira mais frágil e que demora mais a se fechar;
• Cabelos lisos e finos, com a cor variando dos pais;
• Possíveis falhas capilares ou perda total;
• Olhos puxados, semelhante de orientais;
• Nariz pequeno        com passagens nasais estreitas;
• Boca menor, o que faz com que a língua se ponha para fora;
• Orelhas menores;
• Palato (ou céu da boca) estreito;
• Atraso na saída da dentição (ou falhas posteriores);
• Peitoral afundado ou projetado (“peito de pombo”)
• Pequena mandíbula, afetando a dentição;
• Mãos e pés reduzidos;
• Dedos dos pés com grande espaçamento;
• Hipogonadismo (genitálias pequenas);
• Homens estéreis e mulheres com períodos de ovulação irregulares;
• Ligamento das articulações enfraquecido.

1.6 – Capacidades cognitivas

As capacidades cognitivas dos indivíduos com a síndrome são um pouco menores do que a média, uma vez que o sistema nervoso apresenta alguma disfunção, é comum que problemas como retardo mental seja presente, seja ele em nível moderado ou leve.
Porém, como a maioria das pessoas acabam pensando, a pessoa com a síndrome pode se desenvolver normalmente como trabalhar, estudar e outras atividades.
A seriedade dos problemas cognitivos varia muito de portador para portador, e estudos dizem que o ambiente que a criança é inserida – seja ele educacional ou familiar -, é de extrema importância para o progresso.