AV1 - Bases da Biologia celular, tecidual, histologia
Por: Sayonara Ferreira • 25/8/2022 • Dissertação • 521 Palavras (3 Páginas) • 293 Visualizações
Bases da Biologia Celular, Molecular e Tecidual
Estética e Cosmética
Um paciente de 4 anos do sexo masculino, foi levado por seus pais a uma consulta médica, pois apresentava dificuldade ao caminhar e andar, por ter mais duas irmãs e as mesmas não apresentarem nenhuma dessas características quando mais novas, os responsáveis ficaram apreensivos com o que poderia ser, e qual seria a causa de quedas constantes da criança.
Realizados alguns exames físicos, complementares e também antecedentes familiares, foi verificado alterações de valores na creatinoquinase e sua biopsia muscular mostrou a falta da distrofina, uma proteína muscular necessária para estrutura e função do músculo. Pela falta da proteína, o tecido muscular é afetado causando degeneração progressiva, configurando assim o diagnóstico de DMD (Distrofia Muscular de Duchene).
No heredograma realizado foi identificado que a mãe tem o alelo recessivo para o gene DMD (Distrofia Muscular de Duchene), e o avó do paciente também. A DMD, possui um padrão de herança genética, recessiva ligada ao cromossomo X, afetando praticamente apenas crianças do sexo masculino, as mulheres por terem duplo X (XX), o cromossomo normal propende compensar o que apresenta o gene defeituoso, passando a ser apenas portadoras, em contrapartida os homens por apresentam apenas um X em seu genótipo (XY), acabam por manifestar a doença, por esse motivo suas irmãs não manifestaram as mesmas características do menino.
Por não existir ainda uma cura efetiva para a condição da Distrofia Muscular de Duchena, a expectativa de vida dos pacientes é até no máximo 25 anos de idade, porém com recurso de tratamentos como fisioterapia, hidroterapia que ajuda no relaxamento da musculatura, além de ser muito prazerosa a atividade em água, até remédios como corticoides, pode retardar o avanço da doença e minimizar o desconforto inflamatório do músculo.
Porém já existem estudos promissores com a utilização de células-tronco e clonagem terapêutica para o tratamento e cura, apesar de não ter nada efetivo, por alguns países ainda não concordarem com as pesquisas realizadas em humanos, a ciência segue com seus estudos para dá uma qualidade de vida para esses pacientes de DMD (Distrofia Muscular de Duchene).
REFERÊNCIAS
“DISTROFIA DE DUCHENNE
, Disponível em: https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/ Acesso em 29 de julho 2022
Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM), Disponível em:https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8782/7589 Acesso em 29 de julho 2022
Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de Duchenne,Aplicabilidade e Benefícios Disponível em: https://periodicos.unifesp.br/index.php/neurociencias/article/view/8310/5844 Acesso em 29 de julho 2022
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