Atividade contextualizada de bases da biologia celular
Por: 01534116 • 9/9/2022 • Trabalho acadêmico • 340 Palavras (2 Páginas) • 138 Visualizações
O relato feito pelos pais da criança, da à intender que o filho aparenta ter uma
doença chamada distrofia muscular de Duchenne (DMD). No entanto, para ser
diagnosticado com essa doença é necessária ter um diagnostico medico (
exame de sangue, teste genéticos, biopsia muscular). A distrofia muscular de
Duchenne ela é uma doença neuromuscular genética, caracterizada como um
distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, na
musculatura esquelética, que recobre totalmente o esqueleto e está presa aos
ossos. Segundo Melo, Valdés e Pinto essa doença é transmitida pela mãe em
65% dos casos, e afeta apenas indivíduos do sexo masculino, com isso, vai
aumentando cada vez mais a chance da criança ter essa distrofia, haja vista
que, o mesmo é do sexo masculino e a heredograma familiar mostrou que o
alelo da mãe possui o alelo recessivo para o DMD enquanto as suas irmãs não
tem chance de ter esse tipo de distrofia. De acordo com Chaustre, Diego e
Chona o gene da DMD é causada pelo defeito que está localizado no
cromossomo Xp21, resultando em uma falta do gene que produz a distrofina (
função de manter a integridade da fibra muscular), o filho do casal, de acordo
com a biopsia muscular feita mostra que o mesmo tem uma falta de distrofina,
segundo Melo e Carvalho, a ausência de distrofina resulta em degeneração
lenta do tecido neuromuscular reduzindo a qualidade de vida do portador
dessa distrofia. Portanto, ao que tudo indica essa criança tem a Distrofia
muscular de Duchenne, por ser do sexo feminino as irmãs não tem chance de
ter a DMD.
Referências
CHAUSTRE, R.; DIEGO, M. CHONA, S. Distrofia muscular de duchenne:
perspectivas a partir da reabilitação. Revista med [online]. 2011, vol.19, n.1,
pp.37-44. ISSN 0121-5256. Disponível em:
http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S012152562011000100005&script=sci
_abstract&tlng=pt acessado em: 20 de agosto de 2022.
MELO, A. P. F.; CARVALHO, F. A. de. (2011). Efeitos da fisioterapia
respiratória na Distrofia Muscular de Duchene: Relato de Caso. Revista
Neurociências, 19(4), 686–693. Disponível em:
https://doi.org/10.34024/rnc.2011.v19.8334 acessado em 20 de agosto de
2022.
MELO, Egmar Longo Araújo de; VALDÉS,
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