Síndrome De Edwards

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18 foi descrita por John Edwards ,foi a segunda trissomia relatada na espécie humana( A primeira foi a trissomia21,Síndrome de Down) . No início acreditava-se que o cromossomo extra era o 17. Isso logo foi corrigido por Smith ,embora o nome da síndrome tenha permanecido o mesmo de seu descobridor.

Os fatores genéticos representam, numericamente, as causas mais importantes das anomalias congênitas. Muitos erros podem ocorrer durante o processo da mitose ou meiose, processos bastante complexos. Esses erros são os causadores de aproximadamente um terço de todos os defeitos de nascimento e quase 85% das anomalias com causas conhecidas. As aberrações cromossômicas, como é o caso da Síndrome de Edwards, são comuns e estão presentes em 6 a 7% dos zigotos.

A Síndrome de Edwards ou Trissomia18 é uma enfermidade cromossômica rara caracterizada pela presença de um cromossomo adicional no par 18. É uma entidade que aparece com maior frequência entre as mulheres que entre os homens.

Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registrados casos de adolescentes com 15 ou mais anos.

Apesar de a causa ser desconhecida, verifica-se uma nítida associação entre a ocorrência da síndrome e a idade materna avançada.

O fenótipo da síndrome de Edwards manifesta-se á partir de diferentes alterações genotípicas que envolve o cromossomo 18.Na maioria das vezes(90 a 95% dos casos) ocorre trissomia completa desse cromossomo.Pode haver também a apresentação de mosaicismo ou trissomia parcial.

Em boa parte dos casos de trissomia completa o erro ocorre na não disjunção da gametogênese(formação da célula reprodutora).Em geral essa não disjunção ocorre na oogênese(mulher95%).O processo corresponde a não separação de dois cromossomos homólogos,que gera um gameta com um numero diferente dos 23 usuais correspondente ao conjunto haploide de cromossomos.Se houver fecundação de um ovulo que possui 24 c por um espermatozoide normal,o zigoto apresentara 47 cromossomos.

Quando há presença de mosaicismo a não disjunção ocorre no período pós-zigótico(isolamento pós fecundação).Já na trissomia parcial as manifestações são mais variadas e a alteração cromossômica pode ocorrer tanto na gametogênese masculina quanto na feminina e se apresenta como isocromossomos(erro na meiose,onde o centrômero se divide errado).

Pesquisas feitas por Boghasian-Sell mostram que a presença do isocromossomo 18q12.3---21.1(desenho em folha) está associada a deficiência mental dos portadores da síndrome de Edwards com trissomia parcial.

Por tanto diversos tipos de alterações no cromossomo18 podem reproduzir o fenótipo da síndrome de Edwards,embora com expressividade variada.De acordo com estudos os portadores da trissomia18 podem apresentar até 130 anomalias distintas.

As principais características da síndrome são:

- Deficiência mental;

-Doenças cardíacas;

-Patologias Osteo-(problemas nas articulações);

-Doenças cerebrais

-Atividade fetal débil;

-Período gestacional alterado(um terço prematuros e outro terço pós-maduros);

-Placenta pequena;

- Retardo no crescimento pré e pós-natal (peso médio