Síndrome De Edwards

TRISSOMIA 18

OU

SINDROME DE EDWARDS

John Hilton Edwards (1928 – 2007)

Aspectos Gerais

A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols. A trissomia do 18 foi originalmente descrita, em 1960, pelo professor John Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida que apresentava atraso de desenvolvimento e crescimento, malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR). No inicio Edwards acreditava que a o cromossomo afetado seria o 17, sua tese foi corrigida no mesmo ano por Smith e colaboradores que chegaram a conclusão que o cromossomo afetado seria o 18 e não o 17, foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e a dos pais é de 35 anos - (De Grouchy & Turleau, 1978¹).

As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais; a placenta se apresenta pequena e a artéria umbelical é única (Schinzel, 19844). Características comumente observadas em recém-nascidos são: peso de nascimento diminuído, em torno de 2240g; choro fraco; hipotonia seguida de hipertonía, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutá-neo; diminuição de resposta a estímulos sonoros.

Observar as posições das mãos e dos pés.

CARIÓTIPO

Cromossomos 16 - 17 e a Trissomia 18

Achados citogenético.

A análise cromossômica dos pacientes revela que a maioria tem a trissomia do cromossomo 18 (47, XV, + 18 ou 47, XX, + 18) presente em todas as células. Raras vezes observam-se casos de mosaicismos nos quais células normais e células trissômicas estão presentes. Em alguns pacientes foram descritos rearranjos estruturais envolvendo todo ou parte do cromossomo 18; só nessas situações é que a análise cromossômica dos pais do paciente se faz necessária para o cálculo do risco de recorrência. Na trissomia 18 universal ou com mosaicismo, o risco para os pais do afetado de ter outra criança com a mesma síndrome é baixo, da ordem de 1%.

Incidência e Sobrevida

Como já foi descrito antes a incidência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos (4F:1M). O prognóstico para os bebês que nascem com a síndrome de Edwards é ruim, já que a sobrevida para a maioria dos pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas (De Grouchy & Turleau, 1978¹), raramente ultrapassando o segundo ano de vida; os pacientes com mosaicismo podem viver mais tempo. Na literatura já foram relatados pacientes com 13, 15 e 18 anos (revisão em Schinzel, 1984⁴). A sobrevida parece estar relacionada com a gravidade das malformações congênitas (Goodman & Gorlin,1977³).

Referências

1. DE GROUCHY, J.& TURLEAU, C. - Atlas de las Endermedades Cromossômicas. Barcelona, Marín, 1978.

2. EDWARDS,]. H. et al. – A new trisomic syndrome. Lancet 1:787, I960.

3. GOODMAN, R. M. & GORLIN, R. J. - Atlas of the Face in Genetic Disorders. 2nd. ed.. St.Louis, C. V.Mosby, 1977.

4. SCHINZEL, A. - Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. Berlin, Walter de Gruyter, 1984.

Grupo e Fatores de Risco

A causa desta trissomia é a não separação do cromossomo no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna (ovócito). São muito raros os casos em que o cromossomo extra tem origem paterna. Por isso a idade avançada da mãe é um fator de risco para desenvolvimento dessa síndrome.

Tratamento e Intervenções

O tratamento dessa síndrome é paliativo, sendo muito importante o tratamento fisioterápico para a trissomia 18. Quando um recém-nascido apresenta um defeito congênito cabe à equipe reunir-se com os pais para discutir o problema, os possíveis tratamentos, o prognóstico provável,