Uma Diferença Significativa: Sindromes

Uma diferença significativa

João Miguel Martins Plácido; Sara Filipa Teixeira Alves; Vanessa Milene Anjos Freitas

Resumo

De acordo com evidências atuais, transmitir informações fundamentais sobre as anomalias que afetam os seres humanos parece ser uma maneira promissora de explorar os desafios que são colocados diariamente face aos seus diagnósticos.

        Assim sendo, este artigo científico tem como propósito explorar no campo da genética, o desenvolver de uma anomalia cromossómica tenho por base a sua incidência, causas e consequências.

        Uma reflexão foi feita da história de 2 crianças que desde cedo se mostraram diferentes. Para dar a conhecer cada uma delas, utilizamos uma metodologia de pesquisa simples: estudar a síndrome de cada um dos indivíduos e tudo que lhe está inerente.

        Dois temas fundamentais foram registados. Ambos eram portadores de anomalias graças à presença de alterações cromossómicas no seu código genético e o estudo das mutações, tem tido nos últimos anos um grande significado para a capacidade de alteração do ADN.

Palavras-Chave

        Cromossomas, Mutações, Síndrome de Williams, Síndrome de Down, Genética.

Introdução

A genética é constantemente desafiada com o intuito de permitir uma construção crescentemente válida e útil na prevenção e tratamento de doenças do foro genético. É nesse contexto que surge a questão problema: “Que desafios se colocam à genética?”, consequente do estudo do tema Património Genético.

No nosso quotidiano temos grande facilidade em contactar com conteúdos genéticos, mas nem sempre assim foi. Para além de ser um ramo da biologia que estuda a transmissão de características entre progenitores e descendentes, a genética ocupa também um lugar no pódio da medicina. As bases de conhecimento atuais permitiram um aumento incrível da qualidade de vida de indivíduos portadores de síndromes genéticas tal como a caracterização e o seu diagnóstico mais preciso. A sua identificação parte pelo conhecimento da mutação que está na sua origem, dando lugar a um enorme leque de síndromes atualmente conhecidas.[pic 1]

Atendendo ao tema proposto, selecionaram-se dois casos de estudo representativos de duas síndromes distintas: síndrome de Williams e síndrome de Down, servindo de suporte para a sua caracterização e posterior compreensão mais precisa do conceito de síndrome. Nesse propósito surgiu o título “Uma diferença significativa”, com o objetivo de realçar as consequências trazidas por uma pequena alteração no genótipo humano.

Síndrome de Williams

“A Mónica, quando nasceu, esteve internada, mais de quinze dias. Foi descoberta uma elevação do cálcio no sangue. Era muito simpática. Tinha boca grande, bochechas salientes e um queixo pequenino. Diziam que se parecia com um duende. Aos dois anos o pediatra detetou um sopro no coração.  A Mónica tem dificuldades na área motora e na perceção visual, o seu discurso baseia-se, em frases feitas nem sempre bem adaptadas às circunstâncias específicas de cada situação. Hoje, a Mónica tem dez anos, está no quarto ano, lê e interpreta bem, tem dificuldades no cálculo.” (adaptado de http://www.diferencas.net/)

"Face de duende" era uma designação frequentemente atribuída, a casos de crianças portadores da síndrome de Williams. Com o contínuo avanço da área da saúde, um grupo de pediatras criaram esta designação para nomear um quadro clínico resultante de associação de três anomalias: uma doença cardíaca congénita, um défice cognitivo é uma face peculiar.[pic 2]

 Continuando a percorrer o caminho da evolução, atualmente sabe-se que esta síndrome é a consequência da ausência de cerca de vinte e um genes no cromossoma 7 (fig.1), mutação que pode ser adquirida hereditariamente, ou que pode ocorrer no ser. No primeiro caso, trata-se de uma doença genética autossómica dominante, sendo assim, um único gene mutante da parte dos progenitores é suficiente para que a doença se manifeste. No entanto, a maioria dos casos surge pelo segundo enunciado. Um indivíduo portador da doença tem 50% de probabilidade de a passar à descendência.[pic 3][pic 4][pic 5]

Estima-se que 1 em 10 mil pessoas no mundo é portadora da síndrome, sem incidência particular sobre nenhum dos sexos. Os tópicos de diagnóstico da doença estão bem definidos (fig.2), muitos deles são de possível conclusão através do caso de Mónica, nomeadamente:

• A hipercalcemia;
• A personalidade simpática, comunicativa e uma voz grave;
• Uma face peculiar (testa larga, proeminente espessamento da zona mediana das sobrancelhas, região malar plana, bochechas salientes, nariz com base achatada e extremidades largas, longo espaço entre o nariz e o lábio superior, boca grande, maxilar superior proeminente);
• Atraso no crescimento;
• Défice cognitivo;
• Doença cardiovascular (estenose aórtica supra-valvular).

O desenvolvimento de Mónica não foi exceção à maioria dos casos da doença. Durante o primeiro ano de vida a criança surge com alguns problemas como dificuldades alimentares, má progressão do peso, cólicas, e otites, que levam os cuidadores a tomar especial precaução e frequentar consultas médicas com grande regularidade. Nos anos seguintes vão prosseguindo o aparecimento das características acima referidas.

        Muitos dos casos não são detetados nos primeiros anos de vida, como foi o caso de Mónica, o que é essencial para uma mais rápida intervenção na área do desenvolvimento cognitivo. A prestação de cuidados médicos, educativos e sociais permitem uma melhor adaptação do individuo ao meio, diminuindo a exclusão destes por parte da sociedade.  

Síndrome de Down

‘Quando Sofia nasceu, os pediatras não tiveram dúvidas: a bebé tinha trissomia 21 Sofia foi observada, no Porto, por um especialista, que desenhou um programa de intervenção muito ambicioso. Esse plano foi cumprido e hoje Sofia com 6 anos vai para uma escola vulgar.’ (adaptado de http://www.diferencas.net/)

...