O Metabolismo

                                                              Diagnóstico

A dosagem de Fenilalanina sérica é basicamente em seu respectivo diagnóstico; portanto há exigência de laboratório especializado com técnicas elaboradas. Os recursos práticos utilizados são testes de cloreto Férrico de fácil execução; em uma fralda ou papel de filtro umedecidos com urina fresca, pingando uma gota de Cloreto Férrico a 10%,sendo positivo a reação em aparecer da coloração azul-esverdeada ou cinza-esverdeada. A prova de triagem sanguínea, baseada no conhecimento em que inibe o crescimento do bacilo subtillis pela B-2-trinilalanina em cultura, é evitada pela adição de fenilalanina, acido fenilpirúvico e acido fénil-lático; o teste será considerado positivo se após a coloração de sangue em pequenos discos de papel de filtro, assim se houver crescimento do bacilo.

Contudo, todas as provas não serão capazes de fornecer um diagnóstico definitivo, pois em outras condições relata resultados semelhantes. (GUTHIRIE E SUSI, 2008)

                                                       Tratamento

O  Tratamento da Doença é dietético e deve ser iniciada preferencialmente até o vigésimo primeiro dia de vida da criança. (MONTEIRO E CÂNDIDO 2006)

Basicamente a dieta é vigorosa restrição proteica, para atingir a ingestão diária recomendada phe, é essencial o uso de substituto proteico. Sendo então uma formula de aminoácidos, isenta, ou com baixos teores de phe. Suplementada com tyr selênio de vitaminas e minerais. É fundamental ao tratamento, pois além de permitir crescimento e desenvolvimento adequados aos indivíduos afetados, auxiliando a estabilização das concentrações sanguíneas de phe, por fornecer aporte proteico necessário, evitando assim, o catabolismo proteico.  (BONN 2010, MARTINS 1993, STARLING 2005)

FIGUEIREDO, Jorge Armbrust. Afecções Noeurológicas da infância determinadas por fatores metabólicos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v.29, n.3, pp.246, 1971. Disponível em:< http://www.scielo.br/pdf/anp/v29n3/01.pdf > Acesso em: 14 Mar. 2017.

STARLING, A. L. P. Fenilcetonúria: diagnóstico e tratamento. Revista Médica de Minas Gerais, Belo Horizonte, v. 15, n. 3, p.187-189, 2005. Disponivel em: < www.nupad.medicina.ufmg.br/.../Tese_Convivendo-com-a-fenilcetonuria_Rosangelis. >Acesso em:14Mar.2017,

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