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Pelagra

As vitaminas são componentes essenciais na dieta humana, ao longo das gerações, os seres humanos forma perdendo a capacidade de produzir vitaminas, por isso, é primordial o consumo de alimentos ricos com alto valor biológico de vitaminas.

A falta de determinadas vitaminas pode causa diversas doenças que se não forem diagnosticas logo, podem até levar a morte de um determinado individuo.

A pelagra é uma enfermidade causada pela falta da Niacina (Vitamina B3) no organismo. O individuo com essa patologia apresenta no corpo manchas negras, diarreia e demência.

Seu diagnostico é feito através exames de sangue, urina e históricos de hábitos alimentares. Depois de detectada, o tratamento é realizado através das vitaminas do complexo B (B1, B2 e B6), ácido pantatênico e alimentos ricos em triptofano e niacina, evitando o consumo de álcool durante o tratamento.

Essa doença também remete pessoas com a enfermidade de Harnup que é um distúrbio metabólico autossômico que atinge a absorção de aminoácidos no intestino, em particular do triptofano.

Referências:

scielo.m/pdftlamp/v2m4/05.pdf/https://www.ufrgs.br/telessauders/perguntas/pelagra

https://brasilescola.uol.com.br/doencas/o-que-pelagra.htm

Galactosemia

É o nome dado a condição caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose (açúcar monossacarídeo adquirido a partir da hidrolise de lactose) em glicose.

Existem três formas possíveis, galactosemia tipo 1, galactosemia tipo 2 e galactosemia tipo 3. A mais comum e mais grave dentre elas e galactosemia tipo 1, caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada de galactose -1 fosfato uridil transferase (GALT).        

Sua causa é hereditária, caso os pais possuam a mutação genética, cada filho tem a chance de 25% de apresentar a patologia. Sua principal causa é o metabolismo anormal de galactose e deficiência de enzimas metabólicas.

Os principais sintomas são; Convulsão, irritabilidade, letargia, falta de apetite, perca de peso, pele e olhos amarelados, náuseas, vomito, hipoglicemia, ascite, hepatomegalia e presença de aminoácidos na urina (Aminoacidúria) ou no plasma do sangue.

O tratamento e prevenção da galactosemia é através da restrição alimentar, evitando qualquer alimento que contenha lactose ou galactose. Mas, porém, a ausência dessas substancias também pode apresentar alguns efeitos colaterais, como distúrbios e principalmente nas mulheres, disfunção ovariana.

Como se trata de uma doença genética, não há nada que possa ser feito para impedir que ele ocorra.

Referencias:

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia

https://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia

Doença mitocondrial

 

Esta enfermidade é de origem genética e hereditária, está relacionada à incapacidade do funcionamento das mitocôndrias (organelas celulares de extrema relevância para respiração celular), se caracteriza pelo mau funcionamento das mitocôndrias presentes nas células de simbiose.