Fenilcetonúria - Nutrição Materno Infantil

Fenilcetonúria (PKU) Materna e Riscos para o Feto Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é considerada um erro inato do metabolismo, sendo uma doença

com padrão de herança autossômico recessivo. Caracterizada pela deficiência da

enzima hepática fenilalanina-hidroxilase, causa o acúmulo do aminoácido

Fenilalanina (FAL) no sangue, que dá origem a alguns derivados, entre eles, o ácido

fenilpirúvico, que aparece em grandes quantidades na urina.

O tratamento da PKU consiste, basicamente, em uma dieta com baixo teor de

fenilalanina, monitorando- se constantemente os níveis desse aminoácido em um

patamar de segurança, e não comprometendo as funções do organismo. A Síndrome

da Deficiência de Fenilalanina, pode levar a sintomas muito graves, portanto, privar o

paciente totalmente deste aminoácido também seria altamente prejudicial. Faz- se

uso, por toda a vida e com acompanhamento profissional, de uma dieta hipoproteica

em associação a uma fórmula específica, contida de todos os aminoácidos essenciais

e isenta de Fenilalanina (FAL).

Bebês nascidos com fenilcetonúria, não apresentam sintomas após o nascimento. Caso não recebam tratamento, podem desenvolver sinais da doença dentro de poucos meses. Os sintomas podem incluir:

• Deficiência intelectual

• Problemas comportamentais ou sociais

• Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas

• Hiperatividade

• Alteração no crescimento

• Dermatite atópica

• Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)

• Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina, causado pelo

excesso de fenilalanina no organismo

• Pele clara e olhos claros se comparados com outros membros da família, já que

a fenilalanina não pode ser convertida em melanina.

São reconhecidos três tipos de fenilcetonúria:

• Fenilcetonúria clássica: atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase é praticamente inexistente (inferior a 1%) e níveis plasmáticos de fenilalanina

superiores a 20mg/dl;

• Fenilcetonúria leve: atividade da enzima fenilalanina-hidroxilase é de 1 a 3% e

níveis plasmáticos de fenilalanina entre 10 e 20mg/dl;

• Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente: atividade enzimática é

superior a 3% e os níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl; esta situação não demonstra qualquer sintomatologia clínica.

Fenilcetonúria Materna

Altos níveis de fenilalanina em gestantes podem prejudicar o desenvolvimento fetal, por esse motivo, se faz necessário um controle rigoroso dos níveis de fenilalanina da

gestante, assim como uma dieta adequada. Os prejuízos ao feto são inúmeros e muito

RCIU (restrição de crescimento intrauterino), microcefalia, más formações cardíacas congênitas, retardo mental, e aborto.

O excesso de fenilalanina materno atravessa a barreira placentária, e atinge níveis plasmáticos fetais de 1,2 a 1,9 vezes mais altos do que o materno. O sistema hepático fetal, sobrecarregado, tem dificuldades em metabolizar a fenilalanina, o que resultará em um quadro de hiperfenilalaninemia. A hiperfenilalaninemia causa ação lesiva sobre o feto, especialmente sobre o cérebro, com alterações na mielinização, síntese proteica cerebral e na produção de neurotransmissores.

A fenilcetonúria é uma doença hereditária, já que passa dos pais para

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