PREVALENCIA OS JOVENS
Por: JESSICA1299 • 14/9/2017 • Projeto de pesquisa • 10.977 Palavras (44 Páginas) • 253 Visualizações
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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
FACULDADE DE BIOMEDICINA
JOHN CLEY DA SILVA COSTA
INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES POLIMORFICAS NO GENE BCL11A (rs4671393 e rs1886868) E NÍVEIS DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NO ESTADO DO PARÁ
Belém
2016
JOHN CLEY DA SILVA COSTA
INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES POLIMORFICAS NO GENE BCL11A (rs4671393 e rs1886868) E NÍVEIS DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NO ESTADO DO PARÁ
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Faculdade de Biomedicina da Universidade Federal do Pará, como requisito parcial para obtenção do grau de Bacharel em Biomedicina.
Orientadora: Profa. Dra. Greice de Lemos Cardoso
Belém
2016[pic 2]
JOHN CLEY DA SILVA COSTA
INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES POLIMORFICAS NO GENE BCL11A (rs4671393 e rs1886868) E NÍVEIS DE HEMOGLOBINA FETAL EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME NO ESTADO DO PARÁ
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado à Faculdade de Biomedicina da Universidade Federal do Pará, como requisito parcial para obtenção do grau de Bacharel em Biomedicina.
Belém, 13 de Dezembro de 2016
Banca Examinadora
_______________________________
Profa. Dra.Greice de Lemos Cardoso
(Orientadora) – ICB – UFPA.
_______________________________
Msc. Aylla Nubia Lima Martins da Silva
(Avaliadora) – ICB – UFPA
_______________________________
Dra. Isabela Guerreiro Diniz
(Avaliadora) – ICB – UFPA
_______________________________
Dr. João Farias Guerreiro
(Suplente) – ICB – UFPA
Belém
2016[pic 3]
Dedico este trabalho à minha família:
Conceição Valdinéia da Silva Costa, Francisco Cléio Broni da Costa e Vanessa da Silva Costa.
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AGRADECIMENTOS
Primeiramente a Deus, que sempre iluminou meus caminhos.
À professora Greice Cardoso, que desde o primeiro momento me ajudou muito na produção deste trabalho. Sempre muito atenciosa e solícita.
À Aylla da Silva, por ajudar na produção dos gráficos e tabelas.
Aos meus pais, Broni e Valda, que são meus heróis e em todos os momentos sempre estiveram apoiando minha formação acadêmica e pessoal.
À Ana Paula Schaan, se manteve sempre por perto me dando muito apoio, conselhos e amor.
Aos meus amigos Emanuelle Ferreira, Larissa Martins, Erick Castro, Clarice Oliveira, pelo apoio.
À Universidade Federal do Pará e ao Laboratório de Genética Humana e Médica pelo suporte.
Aos órgãos financiadores pelo suporte na realização deste trabalho.
Aos amigos do Laboratório.
SUMÁRIO[pic 5]
1. RESUMO 7
2. ABSTRACT 8
3. REFERENCIAL TEÓRICO 9
4. REFERÊNCIAS 11
5. ARTIGO - a ser submetido para a revista Blood Cells, Molecules and Diseases. 13
5.1. INTRODUÇÃO 14
5.2. MATERIAL E MÉTODOS 17
5.2.2. Amostra 17
5.2.3. Extração de DNA 17
5.2.4. Genotipagem 17
5.2.5. Análise de Dados 18
5.3. RESULTADOS 18
5.4. DISCUSSÃO 23
5.5. CONCLUSÕES 24
5.6. REFERÊNCIAS 24
6. ANEXO - Normas da revista 28
RESUMO
A Anemia Falciforme (AF) é uma hemoglobinopatia hereditária autossômica, cujo quadro clínico é altamente heterogêneo. Essa variação fenotípica pode ser em parte explicada pela variação nos níveis de hemoglobina fetal (HbF) entre os pacientes. De modo geral, pacientes que apresentam elevados níveis de HbF apresentam quadros clínicos mais brandos. Por isso, a hidroxiuréia (HU) é comumente utilizada no tratamento da AF devido ao seu efeito estimulatório para a síntese de HbF. Estudos anteriores mostraram associação entre os níveis de HbF e SNPs no gene BCL11A. O objetivo do presente estudo foi investigar a associação entre níveis de HbF e a presença dos SNPs rs4671393 e/ou rs11886868 em 33 pacientes com anemia falciforme não tratados com HU ou transfusão sanguínea da Fundação HEMOPA, no estado do Pará. Os resultados mostram proporcionalidade entre o aumento da HbF e a presença dos SNPs do gene BCL11A estudados. Além disso, demonstramos um provável efeito sinérgico do SNP rs4671393 mascarando os efeitos do SNP rs11886868 no aumento dos níveis de HbF. É a primeira vez que se descreve o efeito sinérgico entre esses SNPs relacionados à AF e demonstra a importância de se investigar as variações genéticas associadas à doença.
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