A Genética - Anomalias

UNIVERSIDADE FEDERAL DE JATAI- UFJ

Biomedicina

Genética Humana

Docente: HANSTTER HALLISON

Discentes: Mabia Alves, Mayara Colmanetti e Sthefanie Gomes.

Anomalias do número de cromossomos

Nos seres humanos, em células somáticas consideradas normais são observados 46 cromossomos (diploide) e em células germinativas normais são encontrados 23 cromossomos (haploide). Podemos encontrar células consideradas anormais, ou seja, que possuem anomalias, sendo que essas podem ser cromossômicas e na expressão desses cromossomos mutantes podem ser geradas algumas síndromes.

Euploidia: ocorre variação de todo um conjunto cromossômico haploide. Poliploidias como triploidias (3n), tetraploidias (4n) etc.

Aneuploidia: ocorre variação em um ou mais cromossomo de um cariótipo. Monossomia (1-), Trissomia (1+), polissomia (2+ ou mais cromossomos) e nulissomia (0+).

Exames para o diagnóstico durante a gravidez

Existem diferente tipos de exames solicitados por um obstetra para saber se o bebê pode vir a ter a síndrome. Geralmente e solicitado para mães a partir de 35 anos de idade, para aquelas que possuem Síndrome de Down ou ate mesmo para aquelas que tiveram um bebê com tal síndrome.

Os exames solicitados são:

• Translucência nucal
• Cordocentese
• Amniocentese

[pic 1]  [pic 2]

              Bebê com síndrome de down

• Uma linha a mais nas pálpebras dos olhos, o deixando com o olhinho mais fechado e puxadinho para o lado de cima;
• Orelhas mais baixa e pequena;
• União das sobrancelhas;
• Nariz mais largo;
• Dedos curtos e dos mindinhos pode vir a nascer torto;
• Pode apresentar hérnia umbilical;
• Estatura baixa;
• Pescoço largo e com maior acúmulo de gordura.

Síndrome de Down

Essa síndrome é muito conhecida e possui características marcantes em seus portadores como as descritas no diagnóstico pós natal, além de poder haver presença de atraso mental, problemas de audição e visão também são comuns em portadores da síndrome.

Possíveis causas da síndrome:

• Trissomia do 21: é encontrada em cerca de 95% dos casos. Também denominada trissomia simples ou livre. Cariótipo: 47, XX ou XY, +21.

• Mosaicismo: acomete cerca de 2% a 3% dos indivíduos afetados. Há um mosaico de células, uma combinação entre células que possuem a trissomia do 21 e as que são consideradas cariotipicamente normais.

Os indivíduos afetados por mosaico não possuem diferenças -físicas ou mentais, daqueles que possuem a trissomia do 21.

• Translocação Robertsoniana: ocorre em aproximadamente 3,5% dos portadores da síndrome. Advém da translocação de uma parte de um pedaço do cromossomo 21. No cariótipo desse individuo não são encontradas alterações no par de cromossomos 21.  

Referências:

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