Caso Clínico

Alice do Lago

Caso Clínico 2 (Anemia Falciforme)

1)A anemia falciforme ocorre devido à mutação do cromossomo 11,  que provoca a substituição do aminoácido Glutamato pela valina na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina. Essa alteração genética leva a polimerização e agregação das moléculas de HbS desoxigenadas, podendo formar fibras longas em seu interior quando desoxigenadas por muito tempo e adquirir, assim, formato de foice. Este último processo é denominado falcemização, e é reversível por meio da oxigenação. Contudo, frequentemente a falcemização causa danos na parede dos eritrócitos, tornando-os irreversivelmente eritrosizados. Quanto à mobilidade eletroforética, a substituição do glutamato pela valina exerce um papel essencial. Isso porque o glutamato é um aminoácido polar negativo, enquanto que a valina é apolar. Dessa maneira, na solução tampão da eletroforese, a HbA (que apresentam glutamato) a se atrair pelo catodo da eletroforese, enquanto que a HbS (apresentam valina) tendem a se atrair menos pelo catodo, uma vez que é menos negativo. Logo, a conformação da eletroforese irá divergir, com foi possível perceber nos resultados obtidos.

2)A mãe apresenta traço falciforme, enquanto que a paciente e o irmão apresentam anemia falciforme. Portadores do traço falciforme apresentam heterozigose para a HbS, sendo carreadores assintomáticos do gene. Já portadores da anemia falciforme são homozigotos para HbS, sendo carreadores sintomáticos do gene. É importante ressaltar que mesmo os indivíduos que apenas apresentam traço falciforme também produzem hemácias falcizadas , contudo em pequenas concentrações, não configurando, portanto, dano ao organismo. Já indivíduos com anemia falciforme apresentam grande parte de suas hemoglobinas falcizadas, sendo, pontanto, sintomáticos.

Curiosidade: indivíduos com traços falciforme apresentam maior dificuldade de se adaptarem a locais de menor pressão de oxigênio ( como em viagens de avião acima do nível do mar, por exemplo).  

3) As hemácias falceadas tendem a se depositarem nos vasos sanguíneos, formando uma espécie de coágulo que promove a vaso-oclusão. Em consequência, há o menor fluxo sanguíneo, configurando um quadro de hipóxia que pode levar a necrose( ocorre a liberação de substâncias que causam dor, principalmente nas extremidades, como nos braços, nas penas e nos dedos). Esse panorama propicia a ação de infecções oportunistas(artrite em cotovelo esquerdo e enteroinfecção aguda). Além disso, ocorreu edema em função do aumento do volume do baço, em função da lise das hemácias defeituosas ( fato que também propicia a entrada de infecções oportunistas, visto o papel do baço na imunização).Também ocorreu aumento do fígado devido ao processamento de macrófagos responsáveis por atacar as hemácias ( consideradas corpos estranhos).A icterícia se deu em função da sobrecarga do fígado, que foi incapaz de processar as bilirrubinas.

OBS: A dipirona não ajudou já que o medicamento não chegou às áreas periféricas onde a criança estava sentindo dor, visto a vasoconstrição e a natureza da dor ( hipóxia)

4)Concentração de hemácias no sangue: baixa. Hemácia falciforme é considerada um corpo estranho. Mais hemácia sendo destruída do que sintetizada.

Hematócrito: Reduzido. Exame fidedigno, já que a a paciente se apresentava normo-hidratada.

Concentração de hemoglobina: baixa. Comprova o diagnóstico da anemia.

VMC: reduzido. Confirma a característica microcítica da anemia falciforme ( hemácia em formato de foice).