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SÍNDROME DE TROMBOCITOPENIA E AUSÊNCIA DO RÁDIO (TAR): UM RELATO DE CASO E SUAS CONSIDERAÇÕES DIAGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS.

Por:   •  29/3/2020  •  Trabalho acadêmico  •  707 Palavras (3 Páginas)  •  381 Visualizações

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A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial (TAR) é uma doença genética rara. Foi descrita pela primeira vez por Judith G. Hall, MD, em 1969 [1]. Os principais sinais são baixa contagem de plaquetas, que leva à predisposição de hematomas e hemorragias, e ausência do rádio, que é um osso do antebraço. A etiologia está associada à deleção 1q21.1 na região proximal do gene, acometendo mais frequentemente o sexo feminino [2] e ocorre aproximadamente 4,2 casos em cada 1 milhão de nascimentos.

Os sintomas da síndrome TAR podem ser primários, causados diretamente pela anomalia genética, e secundários, causados pelos sintomas primários. Os sintomas primários são trombocitopenia; eosinofilia; anemia; ausência do osso rádio em um ou ambos os braços, podendo acometer também a ulna; articulações do ombro anormais; deslocamento de quadris, joelhos ou rótulas; torção femoral e tibial e ausência de fíbula. Além disso, o paciente pode apresentar os pés pequenos com inserção anormal dos dedos, intolerância severa ao leite de vaca [3, 4], defeitos cardíacos e renais e útero e vagina hipoplásicos. Os sintomas secundários incluem: hematoma ou hemorragia devido à trombocitopenia; artrite de pulso e de joelho devido à eosinofilia e deslocamentos; hemorragia intestinal devido à intolerância ao leite e infertilidade nas mulheres, decorrente das deformidades uterinas [5].

RELATO DE CASO

Paciente, sexo feminino, 1 mês, residente e domiciliada em Natal-RN foi atendida no Hospital Varela Santiago em Maio de 2017 com queixa de hematoquezia, melena e gengivorragia. Apresentava esses sintomas desde o nascimento e investigadas até o momento.

Ao exame físico, estava em bom estado geral, eupneica, hipocorada (1+/4+), hidratada e afebril. Fontanela plana e normotensa, ritmo cardíaco regular em dois tempos, bulhas normofonéticas com sopro sistólico (1+/6+) e frequência cardíaca de 130bpm. Na ausculta pulmonar apresentava murmúrio vesicular presente, simétricos sem ruídos adventícios e frequência respiratória de 48irpm. Abdome plano, flácido, indolor, sem megalias e hérnia umbilical discreta. Na pele petéquias difusas em membros, mucosa sem sinais de sangramento. Peso: 4,5kg.

DISCUSSÃO

A paciente permaneceu internada por 35 dias, durante o período de internação apresentou episódios de pancitopenia, quadros de hematoquezia e melena, recebendo concentrado de hemácias e plasma fresco, demonstrando melhora do quadro. A paciente fez uso ainda de antibióticos amicacina por 14 dias e cefepime por 7 dias empírico com base no leucograma, a urocultura estava dentro dos parâmetros da normalidade. No dia da alta hospitalar, a paciente evoluiu clinicamente estável, afebril, eupneica em ar ambiente, aceitando dieta sem enterorragia nos últimos cinco dias e funções excretoras normais. Juntando os dados da paciente com os apresentados pela literatura, ficamos diante da nossa principal hipótese diagnóstica, uma trombocitopenia genética que causa uma trombopoiese defeituosa, denominada síndrome de trombocitopenia e aplasia de rádio ou síndrome de TAR. A trombocitopenia é mais acentuada no inicio de vida da criança, melhorando com a idade, podendo desaparecer na idade escolar. As crianças com síndrome de TAR geralmente requerem transfusões plaquetárias frequentes até cerca de um ano, período em que

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