OS DISTÚRBIOS DA OXIDAÇÃO DE ÁCIDO GRAXOS

DISTURBIOS DA OXIDAÇÃO DE ÁCIDO GRAXOS

Definição:

Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos (DOAG) são deficiências genéticas metabólicas nas quais o organismo não é capaz de oxidar os ácidos graxos para produzir energia devido à ausência ou mau funcionamento de uma enzima especifica. Determinadas anomalias dessas enzimas podem conduzir ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo.

O distúrbio mais comum é a Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (siglas inglesas MCAD para a enzima e MCADD para a deficiência).

Um defeito hereditário ou a carência de uma dessas enzimas deixa o organismo com falta de energia e permite que se acumulem produtos de decomposição como acil-coenzima A (acil-CoA). A enzima mais comumente deficiente é a acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD). Outras deficiências incluem acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD), 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longa (LCHAD) e deficiência da proteína trifuncional (TFP).

Deficiência de MCAD (a mais comum):

Este distúrbio é uma das doenças hereditárias do metabolismo mais frequentes, em particular nas pessoas com ascendência do norte europeu.

Os sintomas em geral se desenvolvem entre o nascimento e os três anos de idade. É mais provável que as crianças desenvolvam sintomas caso fiquem sem comer por algum período (o que esgota outras fontes de energia) ou tenham aumento da necessidade de calorias devido a exercícios ou doença.

Desde 2007, quase todos os estados dos Estados Unidos exigem que os recém-nascidos sejam testados para a MCAD mediante exame de sangue.Tratamento imediato com glicose é administrado por via intravenosa. Para o tratamento em longo prazo, as crianças devem comer com frequência, nunca pular refeições e consumir uma dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras. Suplementos do aminoácido carnitina podem ajudar. Normalmente, o resultado em longo prazo é bom.

Incidência:

Prevalência de 1 caso para 10 mil a 15 mil nascidos vivos (GHISLA, 2004). Embora, alguns estudos mostram que a incidência deste erro inato do metabolismo seja subestimada, por ser diagnosticada como síndrome de morte súbita, Reye, vômito cíclico e infecções bacterianas agudas (Scriver, et ai.,2001).

Diagnóstico:

Pré-natal; em famílias com histórico da doença pode se fazer análise molecular em líquido amniótico ou em vilosidade coriônica.

Suspeita clínica;

Anamnese detalhada.

Avaliação clínica minuciosa por médico especialista em metabolismo para investigação.

Investigação laboratorial, que pode ser realizado pela quantificação de metabólicos acumulados no plasma ou na urina, dosagens decarnitinatotal e livre por Espectrometria de Massas em Tandem (EMT), ensaios enzimáticos de

...