Projeto Bioquímica Doenças Metabólicas e Atividade Física

Projeto Bioquímica

 Doenças Metabólicas e Atividade Física

  (Atividade no Portfólio )

(Flavio F. Simor)

(Polo Vitória ES)

2017

Projeto Bioquímica

 Doenças Metabólicas e Atividade Física

  (Atividade no Portfólio )

Trabalho apresentado na Disciplina de Bioquímica no curso de Graduação em Educação Física, para obtenção da nota em participação de atividades.

(Polo Vitória ES)

2017

DOENÇAS METABÓLICAS E ATIVIDADE FÍSICA

INTRODUÇÃO

As doenças metabólicas também originadas de erros inatos do metabolismo (EIM) formam um grande grupo de doenças genéticas, portanto hereditárias, que abrangem cerca de 10% de todas as doenças de origem genéticas. Participam deste grupo cerca de 500 distúrbios conhecidos atingindo a proporção de um indivíduo a cada mil (1/1000) nascidos vivos, sendo assim consideradas doenças raras.

Os erros inatos do metabolismo são assim chamados porque provêm da deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância. Em outras palavras, esses erros de metabolismo podem ser a falta de atividade de enzimas ou defeitos no transporte de proteínas, basicamente.

As doenças metabólicas, geralmente são doenças que afetam todo o organismo, podendo se manifestar em qualquer faixa etária. Por ter essa particularidade, médicos de diferentes especialidades devem ficar atentos aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, por acaso, possa ser encaminhado aos seus cuidados.

Ressalta-se que muitas dessas doenças de origem metabólica possuem tratamento quando são diagnosticadas nos primeiros meses de vida e, se forem tratadas corretamente pode-se evitar graves conseqüências, como por exemplo, deficiência mental, convulsão, paralisias e até mesmo a morte, ao passo que proporciona melhor qualidade de vida aos pacientes e seus familiares. Mesmo em casos que não há tratamento, o diagnóstico da doença metabólica permitirá o aconselhamento familiar com orientação do risco de reincidência em próximas gestações. Isso porque a maioria das doenças metabólicas são herdadas de forma autossômica recessiva (onde ambos pais são portadores sem apresentar sintomas) de forma recessiva ligada ao cromossomo X (onde a mãe é a transportadora) e outras como herança especial chamada de materna (ou herança mitocondrial).

No que tange ao diagnóstico precoce, a Espectrometria de Massas em Tandem, realizada no teste do pezinho é uma revolucionária metodologia que permite identificar mais de 20 Erros Inatos do Metabolismo. O uso deste exame laboratorial como ferramenta no diagnóstico dessas doenças metabólicas, permite a prevenção de deficiências e mortes prematuras, como foi exposto.

As doenças metabólicas dividem-se em duas classes: Categoria 1, que abrangem as alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de coagulação ou túbulos renais e eritrócitos; a Categoria 2, que abarca um grupo de doenças cujo defeito bioquímico afeta uma via metabólica comum a diversos órgãos, como as doenças lisossomais, ou restrito a um órgão apenas, no entanto com manifestações humorais e sistêmicas, como a hiperamonemia nos defeitos do ciclo da uréia.

Ressalta-se que as doenças metabólicas da Categoria 1 onde os sintomas são mais uniformes, o seu diagnóstico é facilitado. Por sua vez, as doenças da Categoria 2 apresentam enorme diversidade clínica e acarretam grande dificuldade diagnóstica, por isso essa categoria é subdividida em três grupos:

O Grupo I:  que compõe os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas; o Grupo II:  que abrangem os erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica; e, por fim, o Grupo III: que envolve doenças que apresentam deficiência na produção ou utilização de energia.

Diante do exposto, é mister salientar que uma doença metabólica pode ser congênita (devido a alguma anormalidade geneticamente herdada) ou pode ser adquirida (devido a alguma doença ou disfunção endócrina, hormonal). Aqui trataremos das doenças metabólicas mais comuns que afetam a população brasileira seja ela adquirida ou herdada. Como por exemplo, o diabetes, a dislipidemia e a síndrome metabólica.

2. AS DOENÇAS METÁBOLICAS E A ATIVIDADE FÍSICA

A atividade física é indispensável para o bom funcionamento do corpo promovendo, além de saúde, bem-estar e elevação da auto-estima. Assim, a atividade física pode ser preventiva e também terapêutica já que os exercícios físicos realizados de modo adequado podem eliminar até o uso medicamentoso no tratamento de algumas doenças.

A) Dislipidemia

É uma doença metabólica caracterizada pelas concentrações anormais de lipídios (gorduras) e lipoproteínas no sangue, fazendo com que haja alterações do colesterol total, do colesterol LDL, do colesterol HDL e do triglicérides. Ressalta-se que as alterações provocadas por tais concentrações anormais podem promover o surgimento de doenças cardiovasculares, como a hipertensão arterial, o infarto, o derrame e a aterosclerose, por exemplo.

Salienta-se que os índices elevados de triglicérides sanguíneos estão relacionados à incidência de um mal metabolismo do pâncreas. A alteração no metabolismo pode ocorrer devido a alterações nas concentrações dos lipídios sanguíneos, como o aumento de peso, dieta inadequada (rica em colesterol, gorduras saturadas e gorduras trans), sedentarismo, por meio do uso de alguns medicamentos e a presença de algumas doenças que interferem no metabolismo, como a diabetes e o hipotireoidismo. No entanto, a dislipidemia pode surgir também proveniente de fatores genéticos que, em alguns casos, só se manifestam quando há influência ambiental. Seu diagnóstico pode ser feito através de um exame de sangue para verificação dos níveis plasmáticos de colesterol total, LDL, HDL e triglicérides.

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