Relatório de Estágio A Fenilcetonúria (FNC)

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CURSO DE GRADUAÇÃO EM NUTRIÇÃO

DISCIPLINA DE FISIOPATOLOGIA

ALESSANDRA DA SILVA DA COSTA

ANNA CLARA MACIEL DA SILVA

BARBARA FERNANDA FERREIRA MARTINS

BIANCA PAES FREITAS

HELENA DOS SANTOS VANZELER

LUDIMILA ÁGUIDO BECKMAN

PATRICIA DE MELO CALÁBRIA

CASO CLINICO – FENILCETONÚRIA

BELÉM-PARÁ

2021

INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética autossômica recessiva e um erro inato do metabolismo, causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase (FAH) que é responsável por converter fenilalanina em tirosina. Se não tratada, a FNC pode causar o aumento da concentração de fenilalanina no sangue e no cérebro, podendo levar a deficiência intelectual, epilepsia, problemas comportamentais, microcefalia, déficits motores, erupção cutânea eczematosa, autismo, convulsões, problemas de desenvolvimento e sintomas psiquiátricos (WEGBERG et al, 2017).

Os critérios para classificação da FNC geralmente incluem as concentrações plasmáticas da fenilalanina no diagnóstico (quando o paciente ainda se encontra sem tratamento), na tolerância à fenilalanina e no grau de deficiência da FAH. Os tipos de fenilcetonúria são: FNC clássica, na qual o paciente apresenta níveis plasmáticos de fenilalanina acima de 20 mg/dL no diagnóstico; FNC leve, na qual o paciente apresenta níveis plasmáticos de fenilalanina entre 8 mg/dL e 20mg/dL no diagnóstico; hiperfenilalaninemia não-FNC, na qual o paciente apresenta níveis plasmáticos de fenilalanina entre 2 mg/dL e 8mg/dL no diagnóstico (BRASIL, 2019).

Os recém-nascidos com FNC só apresentam sintomas da doença após receberem alimentos que contenham fenilalanina, como o leite materno ou fórmulas infantis próprias da idade, ela se manifestará em torno do terceiro ou quarto mês de vida caso não seja detectada pela triagem neonatal e tratada precocemente. A triagem neonatal no Brasil é realizada através do teste do pezinho, sendo indispensáveis a identificação da doença no seu estado inicial e encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos (BRASIL, 2019).

CASO CLÍNICO

Estudo de caso clínico realizado com escolar portadora de fenilcetonúria, acompanhada pelo Serviço de Atenção à Saúde e Nutrição da Secretaria de Saúde do Distrito Federal. Para a realização do estudo de caso clínico foram utilizados dados de sexo, idade, peso, estatura e quantidade de fórmula especial consumida, além de dados da história clínica e nutricional da paciente. Os dados foram procedentes do prontuário médico da menor e de informações fornecidas por seu responsável.

O consumo alimentar foi realizado pelo Registro Alimentar de 3 dias (quarta-feira, sexta- -feira e domingo), com a pesagem dos alimentos. Este método de investigação do consumo alimentar fornece um registro em formulários pré-definidos de todos os alimentos e bebidas consumidos, com suas respectivas quantidades, durante um período de tempo pré-determinado. Alimentos ingeridos fora do domicílio também devem ser incluídos no registro alimentar.

Criança de 05 anos, do sexo feminino, portadora de fenilcetonúria atendida por serviço médico especializado e acompanhada pelo Serviço de Atenção à Saúde e Nutrição da Secretaria de Saúde do Distrito Federal. Filha de casal não consanguíneo e com irmã mais velha, e outros familiares não afetados. Iniciou acompanhamento médico-genético devido a rastreamento neonatal indicativo de hiperfenilalaninemia, com posterior confirmação de fenilcetonúria clássica.

Conforme informações adquiridas, a gestação foi considerada saudável, exceto por episódio de faringite, tratada com antibioticoterapia. Não foram relatadas intercorrências, exceto por detecção de comunicação intraventricular fetal em ultrassonografia obstétrica, realizada na 34ª semana de gestação.

Nasceu no dia 12/10/2007, pesando 3.355 kg e medindo 47 cm. O rastreamento neonatal aos vinte dias de vida evidenciou dosagem plasmática de fenilalanina de 28,4 mg/ dl, muito superior ao referencial de 2,0 mg/ dl, estabelecido pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas – Fenilcetonúria. A dosagem seguinte obteve resultado de 50 mg/ dl, sendo valor alvo 4,0 mg/ dl. A mãe da menor também foi submetida à dosagem de fenilalanina, cujo resultado de 3,1 mg/ dl encontrou-se dentro da normalidade, limitada em 4,0 mg/ dl. Após a segunda dosagem de fenilalanina plasmática, foi iniciado o uso de fórmula metabólica prescrita por nutricionista e médica. A primeira prescrição foi de aproximadamente 85 g de fórmula, divididas em 22 medidas diárias, associada ao aleitamento materno. Nos primeiros dias houve recusa parcial da fórmula e também do aleitamento materno. Contudo houve melhora do padrão de aceitação após aumento de intervalo das mamadas e da fórmula.

Exames realizados no período neonatal (bilirrubina total, glicose-6-fosfato, tirosina e tripsina), mostraram resultados normais, exceto a dosagem plasmática de FAL e cromatografia de aminoácidos, que revelou significativo aumento de fenilalanina. No decorrer do desenvolvimento da criança, ocorrências clínicas exigiram a realização de exames, como urocultura, hemograma, provas de função hepática e tomografia computadorizada. Contudo, apenas o resultado obtido no exame de urocultura evidenciou a presença de infecção do trato urinário, tratado com antibioticoterapia. Durante o primeiro ano de vida, o acompanhamento médico-nutricional foi realizado mensalmente, com dosagem de fenilalanina plasmática a cada duas semanas, eventualmente, sendo dosada a cada sete dias. Movimentos repetitivos e frequentes, como tremores, foram observados desde os primeiros dias de vida, de forma ocasional. Movimentos de maior espasticidade também foram observados durante o desenvolvimento da criança, sugerindo crises convulsivas. Entretanto, exames como tomografia computadorizada e eletroencefalograma foram realizados a fim de excluir a possibilidade de epilepsia e/ ou outras alterações neurológicas.

Nos três primeiros anos de vida (2007, 2008, 2009), a média de FAL plasmática foi 10,06 mg/ dl e a prescrição dietética de FAL média foi 267 mg. Nos anos seguintes até a última dosagem registrada, a média de FAL plasmática foi de 7,53 e a prescrição dietética média foi de 334 mg. Nos primeiros anos, o valor médio de FAL mostrou-se alto, pois os valores de FAL apresentaram-se muito variados. Nos últimos anos, a média de FAL plasmática mostrou-se mais baixa, uma vez que as dosagens sanguíneas não apresentaram variações tão significativas como nos primeiros anos. Após o início do tratamento dietético, a criança mostrou bom controle metabólico e adequado desenvolvimento pondero estatural. Torna-se indispensável a supervisão do portador de FNC por nutricionista especializado, uma vez que o tratamento se baseia em dieta restrita e consumo de fórmula especial (SANTOS & HAACK, 2013).

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