Medicina
13.767 Trabalhos sobre Biológicas. Documentos 12.001 - 12.030
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Sindromé de Má Absorção
Caso Clínico I.A.P., de 9 anos de idade apresenta vômitos há 5 dias. Sua irmã, que tem doença celíaca, já teve sintomas semelhantes. O crescimento dele tem sido normal, e ele não apresenta nenhum outro possível sintoma da doença celíaca, exceto constipação intermitente. O título da imunoglobulina A-transglutaminase tecidual está 5 vezes acima do limite superior do normal. Hipótese diagnóstica? Doença celíaca Exames complementares? IgA quantitativa IgG peptídeo de gliadina desamidada (DGP)
Avaliação:Tamanho do trabalho: 289 Palavras / 2 PáginasData: 19/7/2022 -
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. Causas A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. A fibrilina-1 desempenha um papel importante como componente do tecido elástico. O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo.
Avaliação:Tamanho do trabalho: 358 Palavras / 2 PáginasData: 6/9/2014 -
Síndrome de Mew Vaca ou Vaca de Camarão
1.Introdução Síndrome do Miado do Gato ou Choro do Gato trata-se de uma desordem genética relativamente rara, com incidência de um a cada cinco milhões de nascimentos, e que é resultado do apagamento de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente o segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar o miado de um gatinho.
Avaliação:Tamanho do trabalho: 715 Palavras / 3 PáginasData: 1/3/2014 -
Sindrome De Morsier
Resumo A hipófise anterior compõe-se de cinco tipos celulares que são definidos pelos hormônios que secretam. A diferenciação desses tipos celulares resulta de uma cascata temporalmente regulada de fatores transcricionais expressos no tecido hipofisaria. Mutações de um desses fatores podem resultar tanto em defeitos estruturais da glândula como em deficiências hormonais, que podem ser isoladas (Déficit de hormônio do crescimento - DGH) ou combinadas (DHHC), dependendo do papel do fator transcricional mutado. A Displasia Septo
Avaliação:Tamanho do trabalho: 3.540 Palavras / 15 PáginasData: 15/1/2015 -
Sindrome De Padre Wili
Síndrome de Prade Willi A Síndrome de Prader Willi é uma doença rara que acontece no desenvolvimento embrionário, que consiste em uma desordem genética que afeta o cromossomo 15 e foi descrita primeiramente por Prader, Labhart e Willi, no ano de 1956. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas e é caracterizada por obesidade, hipotonia (diminuição muscular anormal), retardo mental e hipogenitalismo (desenvolvimento na área genital) sendo o que vai variar é
Avaliação:Tamanho do trabalho: 631 Palavras / 3 PáginasData: 27/4/2014 -
Síndrome De Patau
SÍNDROME DE PATAU – TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13. Trissomia: A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. .Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em
Avaliação:Tamanho do trabalho: 642 Palavras / 3 PáginasData: 18/9/2013 -
Síndrome De Patau
INTRODUÇÃO A síndrome é uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias associa-se
Avaliação:Tamanho do trabalho: 2.589 Palavras / 11 PáginasData: 24/3/2014 -
Síndrome de Pearson
homens com uma mutação, e 85% das mulheres com uma mutação nunca experimentar a perda de visão ou disfunção relacionada. Outros fatores podem determinar se uma pessoa desenvolve os sintomas desta doença. Fatores ambientais, tais como álcool ou tabaco podem estar envolvidos, embora os estudos desses fatores, com resultados conflitantes. Os investigadores também estão a estudar se as alterações em outros genes, particularmente no cromossoma X, contribuir para o desenvolvimento da doença. Diagnóstico O diagnóstico
Avaliação:Tamanho do trabalho: 1.235 Palavras / 5 PáginasData: 10/9/2014 -
SÍNDROME DE PFEIFFER
FACIPE - Faculdade Integrada de Pernambuco Odontologia, 3º Período - Noite. Disciplina: Patologia Geral Profª: Ana Paula Sobral SÍNDROME DE PFEIFFER Aluna: Clarianna Carvalho de Souza Recife 2014 Índice Introdução ________________________________________________ Pág. 3. Craniossinostoses __________________________________________ Pág. 4,5. Síndrome de Pfeiffer ________________________________________ Pág.6,7. Tratamento________________________________________________ Pág. 8. Apresentação de Caso Clínico_________________________________ Pág. 9 à 12. Referências Bibliográficas ____________________________________ Pág. 13. Introdução Síndrome de Pfeiffer faz parte do grupo das craniossinostoses. É uma doença autossômica dominante e rara.
Avaliação:Tamanho do trabalho: 1.439 Palavras / 6 PáginasData: 28/8/2014 -
Síndrome de Pirifortitis
SÍNDROME DO PIRIFORME DEFINIÇÃO PREVENÇÃO DIAGNÓSTICO TRATAMENTO DEFINIÇÃO A Síndrome do Piriforme é a conseqüência do encarceramento do nervo ciático pelo músculo piriforme na sua saída da pelve para a região glútea. Este pequeno músculo, que deve sua denominação ao formato de pêra, origina-se na pelve e conecta-se na parte superior e posterior do fêmur através de um tendão localizado próximo ao colo femoral. Sua função é promover a rotação externa ou lateral da coxa,
Avaliação:Tamanho do trabalho: 631 Palavras / 3 PáginasData: 30/9/2014 -
Sindrome De Rett
Síndrome de Rett O que é? É uma doença que causa desordem neurológica, que ocorre por uma mutação no gene MecP2 , que atinge o cromossomo sexual X, o que afeta na maioria dos casos, as mulheres. (Homens com essa síndrome sobrevivem muito pouco, por ter pares cromossômicos diferentes das mulheres, no caso, [XY]). Sua evolução é gradativa, e com o passar dos anos, a vítima vai regredindo até esquecer algumas funções mais básicas.Em 1966,
Avaliação:Tamanho do trabalho: 748 Palavras / 3 PáginasData: 13/4/2013 -
Síndrome De Rett
Como foi Descoberta? Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes. Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu
Avaliação:Tamanho do trabalho: 805 Palavras / 4 PáginasData: 12/10/2014 -
Sindrome De Sanfilipo
A síndrome de Sanfilippo trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs). Faz parte da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). As pessoas com MPS III não possuem uma das quatro enzimas responsáveis pelo mecanismo de quebra e reciclagem de um dos glicosaminoglicanos (Gags) encontrados em nosso corpo: o heparan sulfato. Faz parte de um grupo de
Avaliação:Tamanho do trabalho: 212 Palavras / 1 PáginasData: 27/2/2014 -
Sindrome De Tilerfelder. Evolução dos sintomas
A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar
Avaliação:Tamanho do trabalho: 814 Palavras / 4 PáginasData: 27/3/2014 -
SINDROME DE TOURETTE
SINDROME DE TOURETTE Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância. Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem
Avaliação:Tamanho do trabalho: 449 Palavras / 2 PáginasData: 9/11/2013 -
SÍNDROME DE TROMBOCITOPENIA E AUSÊNCIA DO RÁDIO (TAR): UM RELATO DE CASO E SUAS CONSIDERAÇÕES DIAGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS.
A síndrome de trombocitopenia e aplasia radial (TAR) é uma doença genética rara. Foi descrita pela primeira vez por Judith G. Hall, MD, em 1969 [1]. Os principais sinais são baixa contagem de plaquetas, que leva à predisposição de hematomas e hemorragias, e ausência do rádio, que é um osso do antebraço. A etiologia está associada à deleção 1q21.1 na região proximal do gene, acometendo mais frequentemente o sexo feminino [2] e ocorre aproximadamente 4,2
Avaliação:Tamanho do trabalho: 707 Palavras / 3 PáginasData: 29/3/2020 -
Síndrome De Turan
A sindrome, é uma doença neurológica, que afeta diretamente o cérebro' fszendo que o mesmo mande impulsos nervosos,resultado em reflexos nervosos indesejados o famoso caguete. A doença apresenta seus sintomas na fase inicial da vida entre 3 a 10 anos de idade. Ela não tem cura, mas existem tratamentos para diminuir os reflexos nervosos . Nos livros de psiquiatria pouco se sabe sobre a síndrome, e suas causas. Embora pareça comum apenas 04% da população
Avaliação:Tamanho do trabalho: 256 Palavras / 2 PáginasData: 26/9/2014 -
Síndrome De Turner
Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo
Avaliação:Tamanho do trabalho: 396 Palavras / 2 PáginasData: 11/10/2013 -
Sindrome De Turner
Síndrome de Turner A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suascaracterísticas fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. Nas figuras abaixo e ao lado podemos perceber perfeitamente este padrão fenotípico. É uma
Avaliação:Tamanho do trabalho: 1.980 Palavras / 8 PáginasData: 28/8/2014 -
Sindrome De Turner
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Sinônimos Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como
Avaliação:Tamanho do trabalho: 228 Palavras / 1 PáginasData: 8/9/2014 -
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X. A ST ocorre em apenas 1 mulhere entre 3.000 nascimentos, devido ao grande número de abortos
Avaliação:Tamanho do trabalho: 295 Palavras / 2 PáginasData: 10/9/2014 -
Síndrome De Turner
O que é Síndrome de Turner? A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Sinônimos Disgenesia gonadal, monossomia do X, Síndrome de Bonnevie-Ullrich Causas Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois
Avaliação:Tamanho do trabalho: 417 Palavras / 2 PáginasData: 21/9/2014 -
Sindrome De Turner
A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X(como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas no cromossomo sexual. Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer,
Avaliação:Tamanho do trabalho: 286 Palavras / 2 PáginasData: 18/11/2014 -
Sindrome De West
SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO.....................................................................................................10 2 PERCURSO MEDOTOLÓGICO........................................................................12 2.1 Delineamento do Estudo..........................................................................................12 2.2 Dados e Fonte de Informação..................................................................................12 2.3 Tratamento dos dados..............................................................................................12 3 REFERENCIAL TEORICO................................................................................13 3.1 Breve Histórico da SW............................................................................................13 3.2 Aspectos Clínicos e etiologia da SW.........................................................................13 3.3 Diagnósticos da SW........................................................................................17 3.4 Tratamento farmacológicos e Terapia para a SW...................................................18 4 CONSIDERAÇÕES FINAIS................................................................................21 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS................................................................22 RESUMO Introdução: a Síndrome de West (SW) é uma encefalopatia epilética dependente da idade caracterizada por uma tríade composta por espasmo epilético,
Avaliação:Tamanho do trabalho: 1.567 Palavras / 7 PáginasData: 6/5/2013 -
Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças
Avaliação:Tamanho do trabalho: 227 Palavras / 1 PáginasData: 14/10/2013 -
Sindrome De Wilson
SINDROME DE WILSON Introdução A doença de Wilson é uma doença hereditária, causada por um acumulo de cobre no organismo, afetando principalmente o Cérebro, fígado, rins e córneas o início dos sintomas começam dos três e vão até os 60 anos de idade. Os distúrbios hepáticos causados no fígado geralmente ocorrem em crianças e adolescentes, enquanto que os doentes com sintomas neurológicos e psiquiátricos têm geralmente vinte anos de idade. Patologias Um defeito genético pode
Avaliação:Tamanho do trabalho: 668 Palavras / 3 PáginasData: 10/3/2015 -
Síndrome de Wolff-Hirschhorn (WHS)
A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é um transtorno do desenvolvimento caracterizado por características craniofaciais típicas, deficiência de crescimento pré e pós-natal, atraso mental, atraso do desenvolvimento psicomotor grave, convulsões e hipotonia. A doença tem uma prevalência estimada de 1:50,000 nascimentos. É mais frequente em mulheres que homens. É observado atraso do crescimento intra-uterino e ganho lento de peso pós-natal. Os doentes têm face distinta caracterizada pela aparência do "capacete do guerreiro grego" (ponte nasal larga
Avaliação:Tamanho do trabalho: 686 Palavras / 3 PáginasData: 26/11/2014 -
Sindrome De X Fragil
SINDROME DE "X" FRAGIL É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres. A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas
Avaliação:Tamanho do trabalho: 380 Palavras / 2 PáginasData: 22/11/2013 -
Síndrome de Вurnout no enfermeiro em suas atividades ocupacionais
SÍNDROME DE BURNOUT NO ENFERMEIRO EM SUAS ATIVIDADES OCUPACIONAIS Mariane Gomes da Cruz Maia1 XXXXXXXXXXXXXXXXXXXX 2 RESUMO O artigo tem como fito analisar se a síndrome de bournet está associada as atividades desempenhada pelos profissional de enfermagem. Sendo conhecido como um tipo de estresse ocupacional de trabalho que acomete na sua maioria das vezes os profissionais da enfermagem. O burnout engloba todo o universo em volta deste trabalhador por ser a enfermagem uma profissão de
Avaliação:Tamanho do trabalho: 4.798 Palavras / 20 PáginasData: 15/9/2013 -
Sindrome Dedown
Síndrome de Down Sua descrição foi feita pela 1º vez pelo medico inglês Lang Don Down em 1866 aí vem o nome Síndrome de Down. Anteriormente essas crianças eram chamadas de mongolóides pela suas características físicas como olhos oblíquos, pregas epicantais e nariz achatado. Mesmo com as recentes descobertas de três tipos de alteração cromossômica na Síndrome de Down sua causa ainda não é conhecida. Essas alterações são: 1º Trissomia cromossoma 21 é um distúrbio
Avaliação:Tamanho do trabalho: 445 Palavras / 2 PáginasData: 5/6/2013